中心核疾患は、運動に使われる筋肉（骨格筋）が侵される疾患です。 この疾患は、ほとんど目立たないものから非常に重いものまで、さまざまな筋力低下を引き起こします。 中心核疾患の患者さんの多くは、持続的で軽度の筋力低下を経験しますが、時間とともに悪化することはありません。 この筋力低下は、体の中心に近い筋肉（近位筋）、特に肩、上肢、臀部の筋肉に影響を及ぼす。 患児の筋力低下は、座る、立つ、歩くなどの運動能力の発達を遅らせることがありますが、ほとんどの患児は自立歩行が可能です。 また、筋肉痛や極度の疲労を感じることがあります。 また、中心核疾患は、目が同じ方向を向かない（斜視）、上背が丸く横に曲がっている（脊椎側彎症
）、足の変形、股関節脱臼、特定の関節の動きを制限する拘縮という関節変形を伴います。 重症の場合、患児は顔の筋肉が弱くなり、筋肉の緊張が著しく低下し（筋緊張低下）、深刻な、あるいは生命を脅かすような呼吸障害を経験します。 この反応は悪性高体温症と呼ばれます。 悪性高体温症は、痛みの感覚を遮断するために用いられる麻酔ガスを単独で、あるいは手術中に一時的に麻痺させるために用いられる筋弛緩剤と併用して投与された場合に、その反応として起こります。 これらの薬剤を投与された場合、悪性高熱症の危険性がある人は、心拍数の急激な上昇（頻脈）および体温上昇（高熱）、異常な速さの呼吸（頻呼吸）、筋肉の硬直、筋線維の破壊（横紋筋融解）、血液および他の組織における酸濃度の上昇（アシドーシス）を経験する可能性があります。
中心核病は、中心核と呼ばれる無秩序な領域に由来し、一般に骨格筋細胞の中心に見られるが、多くの患児では端にあったり細胞の長さに及んでいたりする。 これらの異常な領域は、筋肉組織を顕微鏡で見たときにのみ確認することができます。 これらの中心核は、細胞内でエネルギーを生産するミトコンドリアがほとんど存在しない細胞に多く見られる。 中心核の存在は中心核疾患の診断に役立ちますが、それが筋力低下やこの疾患の他の特徴とどのように関連しているかは不明です
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