先天性鉄芽球性貧血とは
骨髄が十分な数の健康な赤血球を作れない場合に、先天性鉄芽球性貧血（CSA）が起こります。 その代わりに、ミトコンドリアに鉄が蓄積した鉄芽球（通常は赤血球に成熟する異常な赤血球）が産生されます。
鉄がミトコンドリア内に留まっているため、赤血球が酸素を全身に効率よく運ぶために必要なヘモグロビンに鉄を取り込むことができないのです。
鉄芽球性貧血は、先天性（遺伝性）と後天性（非遺伝性）の2つがあり、先天性の場合は、赤血球の生産に異常があり、体内の鉄バランスを変化させます。 両者とも原因、治療法、予後は大きく異なります。
鉄芽球性貧血の種類は？
後天性貧血
鉄芽球性貧血は先天性のものと後天性のものに分けられます。 後天性貧血はより一般的で、ほとんど高齢者にしかみられません。 後天性貧血は通常、赤血球前駆体のみに起こる非遺伝的な遺伝子変異の結果、輪状鉄芽球を生じる。 この鉄芽球性貧血は、骨髄異形成症候群（MDS）と呼ばれる広い疾患群に分類され、最終的には白血病に至る可能性があります。 後天性鉄芽球性貧血は、栄養不足や後天性の代謝性疾患、毒素が原因となることもあります。
遺伝子変異による貧血
一方、先天性鉄芽球性貧血（CSA）は、出生時にすべての細胞に存在する遺伝子変異によって起こる遺伝性の疾患です。 変異が遺伝し、出生時に存在しても、乳児期には貧血が現れず、時には成人するまで気づかないこともある。 そのため、晩発性CSAと後天性鉄芽球性貧血を区別することが特に重要で、両者は原因、治療、予後が大きく異なるからです。 希少貧血・鉄障害プログラムでは、あらゆる種類の希少貧血や鉄障害を持つ子どもたちに包括的なケアを提供するとともに、継続的な医学管理、臨床研究による新しい治療法へのアクセスも提供しています。