心臓の右側が左側よりも発達していない状態を、右心低形成症候群といいます。 HRHSは、肺動脈弁、三尖弁、および低形成肺動脈が適切に形成されないことで知られています。 HRHSはまた、右心室が左側よりもかなり小さくなる。
右心低形成症候群の人々では、心臓は肺に血液を十分に送ることができない。 この結果、体に循環される酸素を含んだ血液の供給が不十分となります。 発育不全の程度は個人差があります。
AnatomyEdit
健康な心臓には4つの弁があり、フラップによって分離され、開閉して部屋の間の血流を制御しています。 心臓が鼓動すると、酸素の少ない血液が右心房に入る。 その後、血液は右心室に流入し、肺動脈に入り、肺に酸素を供給する。 酸素を多く含んだ血液は左心房に戻り、左心室に流れ込む。 左心室は酸素を含んだ血液を大動脈に押し出し、全身に循環させる。
心臓は中胚葉由来の器官である。中胚葉とは胚の中間の胚葉で、その形成はさまざまな遺伝子により制御されている。 初期にはNkx2.5、CR1、pitx2、anf、mhc2aの発現が最も重要で、心筋細胞の種類を分化させ、心臓のどの部位に行くかを決定する役割を担っている。 分化の後半では、hand1、hand2などの遺伝子が活性化され、発生を助けることが明らかにされた。 これらの遺伝子の発現は、転写因子や成長因子、また弁や中隔のような異なる心臓の発達の特徴を助けるフィブリリン、Wnt、BMP2、BMP4、BMP5、BMP7などのタンパク質、さらにレチノイドや葉酸などの他の物質など様々なプロセスによって制御されています
心臓形成において重要なステップは心室の発達と心房形成、さらに中隔や弁形成などです。 このような過程のいかなる障害も、様々な遺伝的、エピジェネティックまたは環境的要因によって開始されうる様々な先天性心疾患および欠損をもたらす可能性がある。 遺伝的あるいはエピジェネティックな問題から生じる最も一般的な心臓の奇形は、血管が狭くなる大動脈や肺幹の狭窄、心房および/あるいは心室中隔欠損、三尖閉鎖症、左心低形成および右心低形成である。 右心低形成や左心低形成の場合は、これらの問題が複数同時に発生します。