小児科医で臨床遺伝学者のDavid W. Smithは、1960年代に異形学という言葉を生み出し、人間の先天性異常の病因を発見するこの専門分野の発展に大きな役割を果たしました。
身体的異常は、胚発生の過程で起こるエラーの指標であるため、その研究は、人間の形態形成に対する遺伝的および催奇形性の両方の障害に対する理解を深めるものである。 身体的特徴に基づく新しい症候群の認識は、原因遺伝子の同定、その遺伝子が障害を引き起こすメカニズムの発見、正常な胚発生における役割の発見につながった。
認知障害に関連する何百もの症候群の特徴づけにおける異形性の役割は、自閉症内の異質性（多くの原因を持つ単一の障害）を明らかにするのに役立つツールにもなり得ることを示唆している。 大奇形は発生頻度が低く，心臓，腎臓，口蓋などの医学的に重要な構造に影響を及ぼし，大きな医学的負担を与える。 一方、軽微な奇形は、集団で頻繁に発生し、重大な医学的影響を与えることはありません。
軽微な異常の一般的な例としては、平坦な口唇、薄い上唇、異常な爪、単一の手掌皺が挙げられる。
自閉症との関連：
1970年代と80年代の多くの研究が、自閉症児は標準外の身体的特徴を有すると報告している1,2,3,4,5,6,7。 また，より最近の研究では，自閉症児は健常者や兄弟姉妹の対照者に比べて軽微な異常を持つ可能性が高いことが分かっている8,9。 これらの報告から，自閉症児は軽微な異常を持つことが多いと結論づけられたが，精神障害や学習障害のある子どもにおける同様の知見は，軽微な身体的異常の存在は，自閉症診断に対して特異でも感度でもないことを示している
最近，自閉症の身体的特徴に対する関心が再び高まっており，遺伝子研究のために障害を持つ個体をグループに細分化するためのバイオマーカーとして機能するかもしれないという期待もある。 2000年の研究では、自閉症児の約20％に、胚発生の異常と一致する多数の身体的異常があることが指摘されている10。 その後、同じ研究者が自閉症スペクトラム障害を複合型自閉症と本態型自閉症の2群に自然に細分化することを説明した11。
複合型自閉症は、かなりの数の身体異常または小頭症（頭囲が平均から2標準偏差未満）の存在によって定義されるが、本態型自閉症群では形態形成異常の証拠がない。
自閉症を原因的に均質なサブグループに細分化する作業を行う際に，必要な最初のステップとして，複合型自閉症と本質型自閉症の区別が推奨される。 自閉症診断の中で同質のサブグループを定義することは，臨床ケアと自閉症研究の進展の双方において有用である。 臨床的には、同質の自閉症サブグループを定義することは、より正確な予後、遺伝カウンセリング、より効果的なサブグループ特異的治療の開発への鍵となる。
自閉症異形度測定：
自閉症異形度測定は、小児科医、医療遺伝学者、異形度学者であるJudith Milesが開発した一般的な異形度の測定方法である。 ADMは自閉症の人を非形態型と形態異常型に分類するために用いられ、身体12部位の身体構造を評価する12。 ADMは、dysmorphologyの専門的な訓練を受けていない臨床医でも記入でき、なおかつ高い感度と特異性を維持できるdysmorphologyの測定法の必要性に応えて作成された。
この測定は、一般的な医学的検査を補完し、染色体異常、ティモシー症候群、コーネリア・ド・ランゲ症候群、異常胚発生に関連する他の自閉症障害など、自閉症の既知の原因の検出を強化することを意図している。 市販の3Dイメージング・システムで1秒以内に撮影された3次元（3D）顔面写真は、解析のためにデジタル表示される。
3D画像は主に自閉症研究で使用されており、特定の臨床的および行動的相関を持つ多くの顔面表現型の存在を示唆する定量的顔面分析が提供されている13。 3dMDシステムは、手術室で日常的に臨床使用できるため、この研究ツールが近いうちに臨床異形学ツールボックスに追加される可能性があることを示している
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