発作性ジストニアとジスキネジア

発作性ジスキネジアは現在3種類に分類されています:

発作性キネジーニア(PKD)は遺伝することがあり、それは親や祖先から遺伝的に引き継ぐことを意味しています。 遺伝性PKDは、常染色体優性遺伝です。 (常染色体優性遺伝とは、片方の親がPKDの遺伝子を持っていれば、子供に遺伝することを意味します)。 遺伝性のPKDの場合、発症年齢は5歳から15歳です。 また、PKDは散発的に発症することもあり、これは家族歴がなくても症状が現れることを意味します。 散発的な場合の発症年齢は様々です。 いずれの場合も、発作は1日に100回程度起こることもあり、多くの場合、驚愕、突然の動作、特定の動作、その他の要因で誘発されます。 発作は通常、数秒から数分の短いものです。 症状の前に手足の異常な感覚があり、体の片側または片方の手足に限定されることがあります。 PKDのほとんどの人にジストニアがみられ、中にはコレアとジストニアやバリズムを併発する人もいます。

発作性非運動原性ジスキネジア(PNKD)も常染色体優性遺伝します。 発症年齢は通常、幼児期から成人期前半である。 発作の頻度はPKDに比べ少なく、平均して1日3回から1年に2回程度です。 疲労、アルコール、カフェイン、興奮などが症状の引き金となることがある。 発作は一般に数秒から4時間以上続く。 発作は片方の手足から始まり、顔を含む全身に広がることがあります。 PNKDに罹患した患者は、発作中にコミュニケーションをとることができないが、意識はあり、正常な呼吸を続けることができる。 PEDは遺伝性、散発性ともに報告されている。 発作は長時間の運動により誘発され、5~30分続くことがある。

雑多なエピソード性ジストニーとして、乳児期の良性発作性斜頸があり、これは典型的には生後数ヵ月で始まる。 この発作は2、3週間に1回起こり、数時間から数日続く。 典型的には、頭部および/または体幹が片側または反対側に傾く。 これらの症状は、特定の理学療法で治療されることが多く、1歳から5歳の間に消失する。

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