CAUSES
BPES は、FOXL2 というタンパク質の産生を制御する遺伝子の変異により発症します。 このタンパク質は、まぶたの筋肉の発達や、卵巣細胞の成長・発達に関与しています。 このFOXL2遺伝子の変化により、まぶた（および多くの場合卵巣）の発育不全が引き起こされ、BPESの症状や徴候が生じるのです。
BPESは常染色体優性遺伝することがほとんどで、すなわち、変化した遺伝子は父親か母親のどちらかから受け継がれます。
治療
BPESの治療は、眼瞼奇形とI型患者の早発性卵巣機能不全の両方に対処する必要があります。
眼瞼奇形の治療には、眼瞼矯正手術が必要です。 手術は眼瞼下垂症、逆子上皮、テレカンサス、眼瞼下垂症を矯正するために行われる。 これらの手術は従来2段階に分けて行われていましたが、同時に行うことも可能です。
I型BPESの患者さんには、早発性卵巣機能不全に対するホルモン補充療法や、生殖能力の問題に対する胚（卵）提供の管理もしばしば行われます。