統合スクリーニング検査は、あなたの赤ちゃんがダウン症や二分脊椎などの開放性神経管欠損症である可能性がどのくらいあるのかを教えてくれます。 ダウン症のスクリーニング検査にはさまざまな方法がありますが、統合検査は最も特異的で、検出率が最も高く、偽陽性率が低い検査です。 検査は出生前診断センターで2段階に分けて行われます。
- 第1段階は、妊娠11～12週の間に行うのが理想ですが、10～13週の間ならいつでも構いません。
- 遺伝カウンセラーがあなたに会い、病歴を確認して検査について説明します。
- 私たちは超音波検査を行い、あなたがどの程度妊娠しているかを正確に判断し、赤ちゃんの首の後ろにある液体で満たされた空間であるUncial Translucency（NT）の厚さを測定します。
- 看護師が採血し、妊娠関連血漿蛋白A（PAPP-A）の量を測定します。
- 第2段階は妊娠15、16週から遅くとも22週までに行うことが理想とされています。
- 看護師が2回目の採血を行い、血液中の4つのタンパク質-αフェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）、非抱合エストリオール（uE3）、インヒビンA（inhA）-の量を測定します。
第一段階と第二段階の結果を組み合わせて、一つのスクリーニング結果を出します。 NT測定、血液中の5つの物質のレベル、そしてあなたの年齢から、ダウン症の赤ちゃんを持つリスクを推定することができます。 また、このスクリーニング結果は、開放性神経管欠損症（二分脊椎）やトリソミー18を含む他の疾患のリスクも推定することができます。 検査結果のコピーを医師に送り、遺伝カウンセラーが電話で結果について説明し、必要なフォローアップの予約を取ります。
ダウン症の陽性結果は何を意味しますか？
あなたの統合スクリーニング結果は、ダウン症のリスクが110分の1以上（例えば、90分の1または80分の1）であれば「スクリーニング陽性」とみなされます。 あなたの結果が「スクリーン陽性」であれば、あなたの赤ちゃんは他の赤ちゃんよりもダウン症のリスクが高いということになります。
ここで重要なのは、統合スクリーニング検査を受けた女性100人のうち5人が「スクリーン陽性」の結果を得ますが、ほとんどの場合、ダウン症の赤ちゃんは生まれないということです。
ダウン症の陰性とはどういう意味ですか？
あなたの統合スクリーニング検査の結果は、ダウン症のリスクが110分の1以下（例えば150分の1や200分の1）であれば「スクリーニング陰性」と見なされます。
スクリーニング検査では、特定の疾患を診断したり除外したりすることはできないので、スクリーニング陰性という結果は、あなたの赤ちゃんがダウン症で生まれないということではなく、可能性が低いということです。
ダウン症とは
21トリソミーとも呼ばれるダウン症は、新生児の中でもっともよく見られる染色体異常で、700人に1人程度の割合で発生すると言われています。 通常、人は46本の染色体を持ち、その1本1本が何千もの遺伝子から構成され、体内のすべての細胞の中に存在しています。 遺伝子は、成長、発達、身体機能など、細胞のすべての活動を指令しています。
ダウン症のほとんどの場合、21番染色体のコピーが余分にあり、その人は通常の46本の染色体の代わりに47本の染色体を持つことになります。 また、親が21番染色体にわずかな異常を持っていて、それが子どもに受け継がれ、ダウン症になるケースも稀にあります。 ダウン症の子供は通常、中程度から重度の精神遅滞、特徴的な身体的外観（平坦な顔、斜めの目）、その他の健康上の問題を有しています。 ダウン症の人の平均寿命は約50年です。
ダウン症はどのような妊娠にも影響を及ぼす可能性がありますが、以下のような一部の女性は、他の女性よりもリスクが高くなります：
- 高齢である
- すでにダウン症の赤ちゃんを持ったことがある
- 21番染色体の異常がある
ブリガム・オスティーゲン・ジーンコロジー連続統合スクリーニング検査情報シートのPDF版のダウンロード.