自己免疫性ポリグランドラー症候群1型とは
自己免疫性ポリグランドラー症候群1型（APS1）は、複数の内分泌腺に機能不全をきたす自己免疫疾患です。 自己免疫性多腺症候群1型、多腺症-カンジダ症-外皮ジストロフィー（APECED）、ウィテカー症候群、カンジダ症-副甲状腺症-アジソン病症候群など、多くの別名で知られています。
APS1は、19世紀にトーマス・アジソン博士によって初めて報告されました。
誰が1型自己免疫性ポリグランデュラー症候群になるのか
APS1は遺伝性で、女性や女の子は男性や男の子よりわずかに発症しやすいとされています。 血縁関係や共通の家系創始者からの子孫の集積により、特定の民族集団で発症することがほとんどです。
- イラン系ユダヤ人（9000人に1人）
- サルデーニャ人（14400人に1人）
- フィンランド人（25000人に1人）に最も多く見られる。
APS1は他の集団ではまれです。
自己免疫性ポリグランプル症候群1型の原因は何でしょうか？
APS1 は染色体21q22にある自己免疫制御因子AIREの遺伝子変異により発症します。 常染色体劣性遺伝します（本症発症には異常遺伝子が2コピー必要です）。
1型自己免疫性ポリグランデュラー症候群の臨床的特徴は何ですか？
症状は3～5歳の子供に最もよく現れ、APS1のほとんどの症例は思春期初期までに現れ、個人が30代前半になる頃にはすべての症例が現れています。
APS1は3つの主な臨床的特徴に基づくものである。
- 皮膚や粘膜を侵す粘膜カンジダ症
- 顔や手足のしびれや痛み、筋肉のけいれんや痛みなどを生じる副甲状腺機能低下症
- APS1の主な臨床的特徴は以下の通りです。 循環カルシウムの低下による脱力感や疲労感
- 副腎の機能不全であるアジソン病は、皮膚の色素の変化、食欲不振や体重減少、疲労、低血圧、倦怠感を呈します。
あまり一般的ではありませんが、この症候群の他の特徴として考えられることは以下の通りです。
- 性腺機能低下症
- 悪性貧血
- 慢性活動性肝炎
- 無脾症
- 角結膜炎
- 間質性腎炎
- 1型糖尿病
- 胆石症
- 円形脱毛症
- 吸収不良
- 白斑症。
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APS1型の皮膚徴候
自己免疫性ポリグランデュラー症候群1型はどのように診断されるのでしょうか？
複数の内分泌不全の証拠がある場合、自己免疫性ポリグランデュラ症候群1型（APS1）を確認するために、以下を含むさらなる検査を実施することができます：
- 血清自己免疫スクリーン
- 内臓機能テスト。
追加の可能な血液検査は、テストステロン、エストラジオール、卵胞刺激ホルモン（FSH）、黄体形成ホルモン（LH）、プロラクチン、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、血漿レニン活性、電解質レベルおよび全血球数のテストを含むことができる。
How is autoimmune polyglandular syndrome type 1 treats?
APS1 の治療は、その特徴によって異なります。
- 粘膜皮膚カンジダ症は、フルコナゾールやイトラコナゾールなどの経口抗真菌剤で治療します。
- 副甲状腺機能低下症は、カルシウムとビタミンD（通常、カルシトリオール）を併用した経口剤で治療します。
- アジソン病は経口コルチコステロイドとミネラルステロイドで治療します。
1型自己免疫性ポリグランデュラー症候群の予後は？
APS1の予後は様々である。 1970年代以降、生存率は大きく向上しています
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