自閉症スペクトラム（ASD）とダウン症（DS）という言葉はほとんどの人が聞いたことがあると思いますが、子供が両方を持つことがあるということは知らない人が多いと思います。 本日は、ASDとDSの両方を持つ子どもの提供者と保護者へのインタビューで、この二重診断について説明します。
リン：ASDとDSの遺伝について、私たちは何を知っているのでしょうか？ DSの子どもたちは、他の子どもたちよりもASDのリスクがあるのでしょうか？ 二重診断はどの程度多いのでしょうか？
ラファエル・バーニアー（博士 リンさん、ASDとDSの遺伝について話すときに厄介なのは、DSの診断は遺伝子検査で第3染色体21の存在を明らかにすることで行われる（または確認できる）ことです。 これに対して、ASDの診断は、厳密に行動観察によってなされます。 現在、ASDの遺伝子検査は行われていない。
ただし、この10年でASDの遺伝子の解明が進みましたので、ASDとDSの関係についてはある程度わかってきています。 例えば、ASDのリスク遺伝子として次々と登場するいくつかの遺伝子は、21番染色体のDS critical regionに位置しており、ASDとDSの遺伝的関係が示唆されています。 重要なことは、これらのASDの子どもたちは、21番染色体上のこれらの遺伝子に障害があっても、DSの身体的特徴を示さないことである。
DSを持つ人のASDの割合は、ASDの人口有病率を考えると予想以上に高いようである。 しかし、文献で報告されている割合には多少のばらつきがあり、二重診断を行うことの難しさを物語っている。
多くのDSの子どもたちにとって、知的障害による障害は、ASDの診断を難しくしていることがあります。 DSの子どもが社会的コミュニケーションに大きな障害を示していることを家族が心配するならば、ASDの専門知識を持つ専門家に診てもらうことは、間違いなく賢明な行動と言えるでしょう。
リン：DSは胎内や出生時に診断されるのに対して、ASDは後から診断されることが分かっています。 DSの幼い子どもたちは、ASDだけの子どもたちと同じように発達に赤信号を示すのでしょうか？ また、どのように違うのでしょうか？
ベルニエ先生。 それは素晴らしい質問ですね。 DSの子どもたちの多くは、ASDだからではなく、DSに伴う知的障害によるレッドフラッグが多いので、ASDのレッドフラッグのいくつかを示すかもしれません。
例えば、自閉症のレッドフラッグの1つは、16ヶ月までに1単語を、24ヶ月までに短い2単語のフレーズを使えなくなることです。 DSの子どもは、このような言葉の遅れがあっても、ASDでないことがあります。
自閉症のもう一つの赤信号は、指差しや手を振るなどの身振りができないことです。 言葉の遅れが似ているのとは対照的に、ASDではないDSの子どもは、言葉の遅れを補うために、指差しやアイコンタクトなどの非言語的な行動をとることが期待されます。
DSの場合、社会的コミュニケーションは遅れているかもしれませんが、認知能力が向上すれば、こうした社会的コミュニケーション行動も向上すると思われますし、ASDでは、認知能力に対して社会的コミュニケーション能力が著しく遅れていると思われます。
リン：ASDの特徴は社会化の難しさであることがわかっている一方で、DSの子どもは社会化に関心が高く、社会的スキルが高いという信念、おそらく固定観念がありますね。 DSがあると、ASDの課題が軽減されるのでしょうか？
ベルニエ博士。 そうですね、これも良い質問です。 社会的能力というのは、大きな障害から大きな強さまである次元です。 私たちは、他の人と同じように、DSの子どもたちの社会的能力にばらつきがあることを確認しています。ですから、DSであることが社会的能力の保護要因になるとは考えにくいのです。
しかし、ウィリアムズ症候群のように、社会的関心が高まる（必ずしも社会的スキルが向上するわけではないが）遺伝性疾患の例もあるのです。 ですから、DSの子どもが社会的なコミュニケーションに課題を感じているのであれば、ASDの診断を受けてみるのが適切かもしれませんね。
リン：ASDやDSの子どもたちと働く上で、ユニークな点は何でしょうか？
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: ASDやDSの子どもたちは、独特の体質をもっています。 DSに伴う知的障害は軽度から重度まであり、それは二重診断の人たちも同じです。 子どもたちはそれぞれ違いますが、私が実践している中で最も多く目にするのは（言葉を発しない子どもたち）、ASDの特徴である思考の硬直性によって、DSの特徴のうち意志の強い部分が強調されることがあるということです。 私の経験では、DSの子どもには社会的な強さが見られ、これが緩和要因になるかもしれませんが、私の臨床では、社会的関心の高まりが、注意を引くための破壊的行動の増加として現れることがあります。
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: ASDやDSの子供たちと一緒に働く中で、彼らのやる気を引き出すことが鍵であり、彼らの元気と勇気は、それが機能的コミュニケーションに向けられたとき、本当の強みになり得ると感じています。
リン：ASDとDSの二重診断を受けた子供の親として、あなたや他の誰かが、あなたの子供がASDかもしれないという懸念を抱いたのは、どのような経緯だったのでしょうか？
フィリップさん ASDとDSを持つ8歳の娘は、5歳のときに孤児院から養子に出されました。 彼女は栄養失調で、身体的・発達的に大きな遅れがありました。 身体的な成長が見られるようになると、反復的な行動（揺れる、ビーズや紐を目の前で弾く）、私たちの手を取って欲しいものへ導く、一貫性のないアイコンタクトなど、いくつかの自閉症の特徴が見られるようになりました。 私たちが見ていた行動は、私たちがDSについて知っていることと一致しなかったので、ASDの診断を受けてほっとしました。 私たちは、他の人にも、子どもには両方がありうること、そして、何か心配なことがあれば、それを調べるようにと伝えています。
サラ：私の息子は発達障害のあるプリスクールに通っていて、そこのスタッフからASDの心配があると言われました。 そこで診断を受けるように勧められ、3歳のときに診断を受けました。 おかげで息子への理解が深まり、必要なサービスを受けられるようになったので、やってよかったと思っています。
ASDとDSの二重診断について、ご両親とプロバイダーの方々の見解をお聞かせいただき、感謝いたします
。