17 alpha(α)-hydroxylase/17,20-lyase deficiency は、生殖腺（女性は卵巣
、男性は精巣）および副腎という特定のホルモン生成腺の機能に影響を与える疾患である。 生殖腺は、出生前と思春期の性発達を指示し、生殖に重要な役割を果たします。 副腎は腎臓の上にあり、体内の塩分濃度をコントロールするホルモンなど、特定のホルモンの産生を調節しています。 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症の人は、これらの腺で作られる多くのホルモンのバランスが崩れています。
ホルモンのバランスが崩れると、高血圧（高血圧症）、血中カリウム濃度の低下（低カリウム血症）、性的発達の異常などの17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症に特有の症状および徴候が現れます。 特徴の重さは様々です。 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼの完全欠損はより重症で、17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼの部分欠損は通常それほどでもありません。
男性と女性では、性的発達に対する障害の受け方が異なります。 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症の女性（2本のX染色体を有する）は、外側の女性器は正常ですが、子宮や卵巣などの生殖器内部が未発達であることがあります。 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ完全欠損症の女性は、乳房や陰毛などの二次性徴を形成せず、月経もありません（無月経）。 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼの部分欠損の女性は、二次性徴を発現する可能性がある；月経は一般的に不規則か、または欠落する。
染色体的に男性（XとYの染色体を持つ）である患者は、性的発達に問題があり、外生殖器の異常が生じます。 最も重症の患者は、特徴的な女性の外陰部をもって生まれ、一般に女性として育てられる。 しかし、女性の生殖器を持たないため、無月経となり、女性の第二次性徴は発現しません。 精巣はあるが、腹腔内に異常に位置する（停留していない）個体。 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼの完全欠損では、外性器が明らかに男性とも女性ともつかない（曖昧性器）ことがあります。 17α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼの部分欠損の男性には、通常、小さな陰茎（マイクロペニス）、陰茎の下側に尿道が開いている（男性化膿症）、陰嚢が2つに分かれている（二分枝陰嚢）といった男性生殖器の異常がある。 また、17α-水酸化酵素/17,20-リアーゼの完全または部分欠損の男性も不妊症である
。