Background : Tessier 30 cleftは稀で文献での報告はほとんどない。 Tessier30裂と両側口唇口蓋裂，その他の異常を呈したユニークな1例を報告する。 頭蓋顔面異常に加えて、心臓、消化管、泌尿生殖器の欠損を有していた。 これらの所見は新しい臨床症候群の可能性を示唆している。 これらの所見と外科的治療後の術後成績について報告する。 患者・方法 : 複数の先天性異常を有する妊娠37週目の男児を提示する。 臨床所見ではTessier30正中下顎裂、両側口唇口蓋裂、二分舌が顕著であった。 さらに検査では、浮動心、膜周囲の中・大心室中隔欠損、卵円孔開存、右心室二重出口、腸管奇形、両側停留精巣が認められた。 四肢の異常はなく，22q欠失の細胞遺伝学的検査は陰性であった． 結果 : 術前、術中、術後の所見と画像について考察した。 結論 : 口腔内腫瘤や四肢の異常を認めず、両側唇口蓋裂を伴うTessier 30裂の小児のユニークな症例を呈示した。 これまでの顔面中央裂の報告では、口蓋欠損が配列異常の結果であることを示唆する口腔内過誤腫が存在する場合や、眼窩指腸症候群のスペクトラムに一致する四肢の所見に関連して発生していた。 今回紹介する症例は、新しい臨床症候群である可能性があります。
