ALG1-congenital disorder of glycosylation

ALG1-congenital disorder of glycosylation (ALG1-CDG, 別名 congenital disorder of glycosylation type Ik) は遺伝性の疾患で、通常、乳児期に発症し、いくつかの身体系を冒すことがあり、様々な兆候と症状を示す。

ALG1-CDGは、知的障害、発達遅延、筋緊張低下(筋緊張低下)を示すことがあります。 多くの患者は、治療が困難な発作を起こすことがあります。 ALG1-CDGの患者はまた、不随意のリズミカルな震え(振戦)や運動とバランスの障害(運動失調)などの運動障害を持つことがあります。

ALG1-CDGの患者はしばしば血液凝固に問題を持ち、異常凝固や出血エピソードにつながることがあります。 また、抗体(または免疫グロブリン)、特に免疫グロブリンG(IgG)と呼ばれるタンパク質の生産量が異常に少なくなることがあります。 抗体は、異物や細菌による感染から体を守る働きがあります。 ALG1-CDGを持つ人の中には、頭が小さい(小頭症)、珍しい顔立ち、拘縮と呼ばれる関節の変形、細長い手足の指(rachnodactyly)、手足の指先に異常に肉付きが良いなどの身体異常がある場合があります。 また、目が同じ方向を向かない(斜視)、不随意の眼球運動(眼振)などがあります。 まれに、患児は視力低下を起こします。

ALG1-CDGの人に起こるより一般的な異常には、呼吸障害、手足の感覚の低下(末梢神経障害)、むくみ(浮腫)、胃腸障害などが挙げられます。 しかし、本疾患の患者さんの中には、より軽症で成人期まで生存する方もいらっしゃいます

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