Experience with AHC and Related Rare Conditions
デュークは、非定型小児交互片麻痺、つまり特定の基準を満たしていない、あるいは古典的なATP1A3遺伝子変異が原因ではないAHCを診断、管理できるユニークな立場にある企業です。 また、同じ遺伝子の異なる変異によって引き起こされる他のまれな疾患–発熱性発作性脱力・脳症(FIPWE)、てんかん性脳症、小脳失調性再発性脳症(RECA)、CAPOS症候群–やATP1A3に関連する他の疾患も治療しています。
Influential Research
デューク大学の医師と研究者は、現在AHCの主要な原因として知られているATP1A3遺伝子変異を発見しました。 この2012年のブレークスルーは、効果的な新しい治療法、そしておそらくは治療法につながるかもしれない、さらなる研究への道を開いた。
臨床試験への参加
お子さんは、デューク大学の患者として進行中の臨床試験に参加することができるかもしれません。 私たちは、国際AHC研究コンソーシアムのOBSERV-AHC研究の主導的なセンターとなっています。 この長期的な取り組みでは、AHCの自然史をモニターし、健康上の転帰を決定する要因についてより深く理解することを目指しています。 私たちの研究への参加は、遺伝子置換療法などの有望な新しい治療法を、ヒトでの研究または使用が承認される前に試験するのに役立っています。 私たちは地元の医師と密接に連携しているので、あなたのお子さんがどこに住んでいても、可能な限り包括的なケアを受けることができます。 私たちは、AHCの影響を受けているあらゆる年齢の患者を見続けています。
サポートサービス
私たちは、ご家族が遠方からデューク大学にお越しになることも、また小児片麻痺の評価には数日かかることも理解しています。 私たちは、現地の宿泊施設を手配し、予約時間までの交通手段を調整することができます。 また、キュアAHCとの提携により、デューク大学で治療を受けている間、AHCに罹患した他の親子と会うことも可能です。