The phenotype of 48, XXYY syndrome (called XXYY) is associated with characteristic but variable developmental, cognitive, behavioral and physical abnormalities.48, XXYY症候群という表現は、発達障害、認知障害、行動障害、身体障害に特徴的である。 本症候群の神経解剖学的表現型を明らかにするため，XXYY症候群の男性25名と，年齢とSESをマッチさせた典型的な発育のXY男性92名のMRI脳スキャンについて定量的・定性的解析を実施した。 定量的には、XXYY群の男性は前頭葉と側頭葉の灰白質および白質の体積が小さかった。 逆に、頭頂葉の灰白質体積と白質体積、および側脳室体積は、XXYYグループで大きかった。 質的にも、XXYY群の男性は、後頭葉の発生率が高く（84％対34％、p≦0.001）、白質病変（25％対5％、p＝0.007）、脳梁後部の薄さ（28％対3％、p＝0.001）であった。 これらの所見の特異性は，定型および非定型の脳の発達におけるXおよびY染色体の役割に光を当て，XXYY症候群の男性における脳と行動の関係についての今後の研究の方向性を示すのに役立つと考えられる
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