解説
Lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiencyは、まれな遺伝的リポ蛋白代謝異常症である。
LCAT 欠損症は、リポタンパク質中のコレステロールエステルの形成を触媒する役割を持つLCAT酵素をコードする16番染色体（16q22.1）上の遺伝子に変異があることが特徴である。 この変異により、酵素活性が完全または部分的に欠乏し、角膜、赤血球、腎臓などの体組織に脂肪が蓄積されます。
LCAT欠損症の完全型は家族性LCAT欠損症（FLD）、部分型は魚眼病（FED）と呼ばれます。 一般にLCATの活性にはα型とβ型がある。 FLDの場合はα活性とβ活性の両方が欠損していますが、FEDの患者さんではα活性のみが欠損しています。
FLD とFEDは症状の面でも違いがあります。 どちらもHDL値の低下と小児期に発症する角膜混濁が特徴ですが、FLDの患者ではトリグリセリド値の上昇、貧血、腎不全も認められます
International Familial LCAT Deficiency Association
この協会は、モントリオール心臓研究所研究センター所長でモントリオール大学医学部のフル教授であるJean-Claude Tardif博士により2014年11月に設立されたものである。
その目的は、
- 家族性LCAT欠損症（FLD）または魚眼病（FED）を持つ世界中のすべての人を集め、
- これらの疾患を持つ人々にこのネットワークを通じて精神的・科学的サポートを提供し、
- 疾患に関する情報への特別アクセスを患者に提供し、
- これらの疾患の治療に関する臨床試験に参加する機会を患者に与えることだそうです。
国際家族性LCAT欠損症協会に連絡するには : [email protected]