Condition Description
Cloacal exstrophyは、通常は下腹部にある内臓の一部が外部に露出する状態です。 また、これらの臓器の一部が正しく発達しておらず、生殖器、尿路、腸管の下部が完全に形成されていない場合もあります。 肛門とは、発生初期に形成され、分裂して下腸や肛門、膀胱、生殖路を作る構造物です。 通常、外套膜は発生が進むにつれて分裂します。 まれに、この分裂が正常に進まず、回腸が残って下腹部の中に納まっている場合と、腹壁の外に出ている場合があります。 後者の場合、鉤状突起外反症と呼ばれます。 また、骨盤や脊柱・脊髄などの構造物も影響を受ける可能性があります。
肛門外反症は、外反症-膀胱上体複合体と呼ばれる奇形のスペクトルの中で最も重症の部類に属します。 このスペクトラムに含まれる他の関連疾患には、膀胱上体（まれだが、男児に多く、尿道が陰茎の上面で開く先天性欠損症）および古典的膀胱伸縮症（膀胱が平らになって腹壁に露出する先天性奇形）が含まれる。
有病率
米国における有病率（一般的かどうか）は、
- Classic bladder exstrophy in 3.0 %、
- Badder exstrophy in 3.0 %、
Prevalence
Badder Exposture on the American Times, Inc.3/10万出生
- 男性上膀胱は117,000出生に1人
- 女性上膀胱は484,000出生に1人
- 鎖骨外反は20～40万出生に1人
- 膀胱外反は1/10万出生に1人。
世界の他の地域では、有病率は米国と同じです。
外転筋-外転筋複合体のすべての疾患は出生時に診断できます。 古典的な膀胱伸縮症の場合、男女比は女性1人に対して男性2.3人、シリーズによっては女性1人に対して男性6人と高くなることもある。 これらの疾患は、他の人種よりも白人に多いようです。
非常にまれな疾患であるため、根本的な原因はよく分かっていません。 遺伝的な原因も非遺伝的な原因も疑われている。 医学文献では、その後の妊娠でのまれな再発や、共に咽頭外反を持って生まれた一卵性双生児の症例が報告されている。 しかし、片方の双子が罹患していても、もう片方の双子が罹患していない症例も報告されています。
最近、多国籍の研究者グループが、鉤状口蓋委縮症および関連疾患における遺伝の役割をよりよく理解するために研究を進めています。 単一遺伝子が原因である（すなわち、メンデル遺伝のパターンになる）家族もいくつか報告されているが、蓄積された証拠の多くは、ほとんどの場合、多因子遺伝のパターンと一致しているようである。 メンデルの遺伝パターンは、1800年代にGregor Mendelによって初めて報告された、劣性遺伝、優性遺伝、X-連鎖遺伝の古典的なパターンである。 多因子遺伝は、遺伝的素因があるにもかかわらず、その形質の発現の引き金となる他の遺伝的または非遺伝的因子を必要とすることを特徴とする。
一般的な関連疾患
胸郭外反症は、以下を含む追加の出生異常を伴うことがあります：
- Omphalocele: 腹壁欠損症の一種で、腸、肝臓、時には他の器官が腹壁筋肉の発達障害のため袋状にお腹（胃部）の外に残っている状態です。
- 肛門開放症：生まれつき（先天性）、肛門の開口部が欠損または閉塞している欠損症です。
- 二分脊椎：脊髄の一部と周囲の膜（髄膜）が背骨の隙間から露出する脊椎の先天性欠損。
- テザーコード：脊柱内の脊髄の動きを制限する組織の付着によって引き起こされる神経障害で、脊髄の異常伸張をもたらす。
この関連する特徴のセットは、この状態で見られる典型的な特徴のそれぞれの最初の文字の後にOEIS (Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) Complexとして知られています。
短期的な治療と治療成績
下腹部の臓器を修復し、より正常な機能を持たせるためには、数年にわたる一連の手術（複数回の手術）が必要になります。
長期的な治療と治療成績
治療と管理により、肛門外反症で生まれた人は通常の年数を生きられるはずです。
時間が経つにつれて、構造的奇形の修復を継続するために1回以上の追加手術が行われることがあります。 この継続的な再建の主な目標は、膀胱、腸、性的機能、そして最終的には生殖機能を獲得することである。 患者さんが成長し、思春期を迎えると、さらなる問題が生じる可能性がありますが、これらの手術が必要となる可能性は、もともとの肛門外反の程度や関連する出生時の欠陥に関連しています。 これらの目標に向かうために、関係するさまざまな構造の修復を継続するために、数年にわたる1回以上の手術が推奨される場合があります。 お子様一人ひとりの状況が異なるため、長期的な治療計画には、さまざまな専門家とご家族が関わってきます。 このチームアプローチは、可能な限り最良の結果をもたらします。 大きな目標は、尿失禁と便失禁を制限する地点に到達することですが、すべての患者さんが最終的にこの目標に到達するわけではありません。 多くは、もともとの構造的な生まれつきの欠陥の程度に依存します。
よくある合併症
- 腎臓問題：慢性腎不全（腎臓が廃棄物を除去して体液バランスをとる能力を失うとき）。 肛門外反症では、出生時に腎不全や泌尿器系の問題が存在する可能性があり、また、時間の経過とともに増加する可能性もあります
- 生殖器の問題。 肛門外反症で生まれた成人の場合、性機能および生殖に必要な器官が関与しています。 これらの患者さんの多くでは、妊娠の成立と妊娠の成功に影響を及ぼす可能性があります。 女性の患者さんが妊娠を希望する場合、患者さんとそのパートナーは、この種の問題に対処した経験のある産婦人科医の治療を受け、患者さんの状況に応じた最善の計画を決定することが有益であると思われます。 男性の場合、性機能にも影響が出ることがあります。 男性の肛門嚢外分泌不全の管理経験がある泌尿器科医の治療を受けることで、患者さんの特定の状況に対する最良の計画を決定することができます。
疾患別団体
泌尿器ケア財団
膀胱委縮症コミュニティ協会
全米希少疾患団体
- Badder exstrophy in 3.0 %、