その名が示すように、FOXP2関連音声言語障害はFOXP2遺伝子が関与する変化によって引き起こされます。 この遺伝子はフォークヘッドボックスP2と呼ばれるタンパク質を作るための指示を与えるもので、このタンパク質は音声や言語の正常な発達に不可欠であると考えられている。 フォークヘッドボックスP2タンパク質は、脳
を含む多くの異なる組織で、出生前と出生後の両方で活性化されている。 このタンパク質は転写因子として働き、他の遺伝子の活性を制御するのに役立つことを意味します。 FOXP2遺伝子が関与するいくつかの変化により、FOXP2関連の言語障害が引き起こされることがあります。 一部の罹患者は、FOXP2遺伝子といくつかの隣接する遺伝子を含む7番染色体の小さなセグメントが削除された欠失を有しています。 また、FOXP2遺伝子自体に変異がある人もいます。 あまり一般的ではありませんが、FOXP2関連の言語障害は、7番染色体の構造の再配列（転座など）や、両親から1本ずつではなく母親から2本受け継ぐこと（母性片親性ディスポまたは母性UPDという現象）により起こります。 FOXP2関連の言語障害の原因となる遺伝的変化は、FOXP2遺伝子の活性を破壊する。 フォークヘッドボックスP2は転写因子であるため、これらの変化は発達中の脳の他の遺伝子の活性に影響を与える。
運動発達の遅れや自閉症スペクトラム障害など、FOXP2関連の言語障害と関連することがあるその他の特徴は、おそらく第7染色体上の他の遺伝子の変化から生じるものだと考えられます。 例えば、7番染色体を含む欠失を持つ罹患者では、FOXP2の欠損が言語発達を乱すと考えられ、一方、近傍遺伝子の欠損が他の徴候や症状を説明する。 7番染色体のUPDを持つ人は、ラッセル・シルバー症候群と呼ばれる大きな疾患の一部として、FOXP2に関連した言語障害を有しています。 言語障害に加えて、これらの人々は、遅い成長、特徴的な顔貌、発達の遅れ、学習障害があります
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