Thyroxine-binding globulin deficiencyは、通常、健康上の問題を引き起こさない遺伝的疾患です
甲状腺で作られたり使用されるホルモンを運ぶタンパク質で、首下の蝶形の組織である。 甲状腺ホルモンは、成長や脳の発達、体内の化学反応の速度（代謝）を調節する重要な役割を担っています。 このホルモンは、ほとんどの場合、チロキシン結合グロブリンなどのタンパク質と結合して血液中を循環しています。
研究者たちは、遺伝性のサイロキシン結合グロブリン欠乏症には、サイロキシン結合グロブリンを完全に失ってしまう完全型（TBG-CD）と、このタンパク質の量が減ったり構造が変化したりする部分型（TBG-PD）の2種類があることを突き止めました。 どちらも甲状腺機能には問題がありません。 これらは通常、甲状腺ホルモンを測定する定期的な血液検査で判明します。
遺伝性サイロキシン結合グロブリン欠損症は健康上の問題を起こしませんが、より深刻な甲状腺障害（甲状腺機能低下症など）と間違われることがあります。 したがって、不必要な治療を避けるために、遺伝性チロキシン結合グロブリン欠乏症の診断が重要です。