Hypertriacylglycerolemias
Lipoprotein lipase (LPL) deficiencyは、常染色体劣性の疾患として受け継がれます。 高キロミクロン血症は出生時から存在する。 脂肪を摂取すると、トリアシルグリセロール値が5000～10000mg/dLまで上昇することがある。 カイロミクロン値は大きく上昇するが、VLDL値は上昇しない（I型高リポ蛋白血症）。 I型高リポ蛋白血症はLPLの必須補因子であるアポC-IIの欠乏や血漿中のLPLの阻害剤の存在によっても起こりうる。 高キロミクロン血症はVLDLの増加を伴うことがあり（V型高リポ蛋白血症）、この場合LPLは欠損していないが欠損している可能性がある。 3485>
I型およびV型の高トリアシルグリセロール血症は、脂質を含んだ食細胞を含む皮膚の隆起性丘疹である「eruptive xanthoma」を引き起こすことがある。 肝臓および脾臓のマクロファージによるリポ蛋白の貪食は、肝脾腫、腹痛、および時に急性膵炎を引き起こすことがある。 LPL 産生にはインスリンが必要であるため、LPL 欠損症は糖尿病の二次疾患である可能性がある。 LPL 欠損症で起こる高キロミクロン血症は、通常、動脈硬化の素因にはならない。 しかし、LPL遺伝子の変異による高キロミクロン血症患者の一部では、早発性動脈硬化症が発生する。 ほとんどの患者の罹患率と死亡率は膵炎が原因である。
カイロミクロン残渣の肝臓への取り込みが減少し、血漿中のVLDLからLDLへの変換が減少すると、血漿中に2種類の残渣粒子が蓄積し、III型高リポ蛋白血症として知られる状態になる。 紙電気泳動では、異常なVLDLはβからプレβ領域にバンドを生じる（「broad β」パターン）。 アポBの濃度に比べて、両方のレムナント集団はアポCが枯渇し、変異アポEに富む。レムナント粒子の肝への取り込みはアポEに依存しているので、これらのレムナントの血漿中滞留量の増加はアポEの構造異常を示唆している。 6つの表現型は3つのホモ接合型（E-4:E-4, E-3:E-3, E-2:E-2）と3つのヘテロ接合型（E-4:E-3, E-3:E-2, E-4:E-2）から構成されています。 アポEアイソフォームは2ヶ所のアミノ酸の置換によって異なっている。 アポE-2は112と158にシステインが、アポE-3は112にシステインが、158にアルギニンが、アポE-4は112と158にアルギニンが置換している。 異型リポ蛋白血症患者はE-2:E-2の表現型を示し、優勢な野生型アポE-3とは異なるアポE-2は変異型E-2と呼ばれる。 アポE-2は他の表現型に比べ、肝受容体への親和性が1％と非常に低くなっている。 III型高リポ蛋白血症は多因子性疾患である。 この障害の発現には、アポE-2：apo E-2の2つの対立遺伝子の遺伝だけでなく、他の遺伝的、ホルモン的、環境的要因も必要である。 例えば、糖尿病や甲状腺機能低下症はしばしばIII型高リポ蛋白血症と関連している。 年齢、性別、栄養状態、飲酒はすべてこの障害に影響を与える要因である。 アポEの稀な変異体（例えば、Arg-142 → Cys, Arg-145 → Cys, Lys-146 → Glu）は、他の要因とは無関係にIII型高リポ蛋白血症を生じさせることがある。 アポE-4とアルツハイマー病の関連は多くの集団で確認されているが、その病態における意義については説明が必要である（第4章）。 また、血管障害、肘・膝の発疹性黄色腫、掌・趾の皺の平面状黄色腫を生じやすい。 これらの患者は治療によく反応する。
VLDLの一次的な上昇、または高プレベタリポプロテイン血症（IV型高リポ蛋白血症）は、家族性高トリグリセロール血症または家族性複合高リポ蛋白血症で生じる。 前者はVLDLトリアシルグリセロールの過剰産生を特徴とし、アポB-100の合成は正常である。 家族性高脂血症は、トリアシルグリセロールとアポB-100の過剰産生が特徴である。 これらの疾患は家族性複合型高脂血症とは異なり、LDLレベルの上昇は認められない。 第三の高トリアシルグリセロール血症は、VLDLの過剰産生よりもむしろ異化作用の減少を示すものである。 軽度の高キロミクロン血症は、VLDL代謝の欠陥に基づいてこれらの疾患を合併しているように見えるかもしれない；しかし、それは通常、肥満または食事脂肪の過剰摂取に起因しており、先に述べた重度の高キロミクロン血症と混同してはならない。 家族性複合型高脂血症または家族性高トリグリセリド血症の患者は、心血管疾患による死亡の危険性がある。 APOAI/CIII/ AIV遺伝子群の近位に位置するアポリポ蛋白（APO）遺伝子（APOAV）の発現は、血漿中のトリアシルグリセロールレベルを低下させる。 APOAV遺伝子座の一塩基多型は、血漿トリアシルグリセロールの高値と関連している。 プロスペクティブな研究により、血漿トリアシルグリセロール値が150mg/dlを超えると、心血管疾患および死亡の独立した危険因子であることが示されている
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