Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) についてのよくある質問
Neuronal Ceroid lipofuscinosesの原因は？
NCL は遺伝性の神経変性疾患で、神経細胞セロイドリポフスチンの一種です。 多くのNCLでは、体の細胞、特に脳細胞が老廃物を処理する能力を失います。
13の別々のDNAセグメント（遺伝子）における多くの異なるエラー（突然変異）が、NCLsに起因しており、それらは主に最初に現れる年齢と症状によって互いに異なっています。 これらの疾患はいずれも神経系に影響を及ぼし、発作の増加、運動障害、思考過程の変化、認知機能の低下などが見られます。
バッテン病とニューロンセロイドリポフスチン症の違いは何ですか？
NCLの命名法は少しわかりにくいかもしれません。 現在、14のタイプが知られており、遺伝学的にCLN1～CLN14と呼ばれています。 また、CLN3型や若年性神経細胞性リポフスチン症の別名である「バッテン病」は、すべてのNCLを表す言葉として使われてきました。 さらに、いくつかのNCLには、その疾患を最初に説明した医師の名前がつけられています。 Frederick Batten博士は、CLN3型の患者さんにおける所見を最初に報告した医師です。
Neuronal Ceroid Lipofuscinosesの症状について
- 症状は病気の進行に伴い、それぞれの子どもで異なる場合があります。 以下のようなものがあります。
- 発作（てんかん）
- 言葉の遅れ
- 運動失調（ふらふら歩き）
- 運動能力の低下と歩行能力の低下
- 認知機能の低下
- 視覚障害／失明
- ミオクローヌス（筋肉の痙動運動）
- 認知症
- 人格および行動の変化
- 精神症状（すなわち
- 錐体外路症状（けいれん、落ち着きのなさ、硬直、震え、ぎこちない動きなど）
発作（てんかん）3448
ニューロンセロイドリポフスチン症の診断は？
NCLは、医師からNCL遺伝子に変化があるかどうかを特定する検査を受けて、診断されることができます。 NCLの診断を正確に確認するために、以下のようなさまざまな検査が行われます。
- 血液検査や尿検査は、NCLを示唆する細胞の異常の発見に役立ちます。
- CLN1またはCLN2に特異的な酵素活性の測定は、血液中のこれらのタンパク質酵素の低レベルを特定することができ、これらの特定の疾患の診断につながる。
- DNA分析は通常、疾患を引き起こす特定の遺伝子変化を見つけることにより診断を確定するために利用される。 この検査は通常、血液、唾液、または皮膚から得られます。
- 脳波計（EEG）は、頭皮に貼った電極パッチを通して、脳の電気的活動を記録します。
- 視力低下はCLN3バッテン病の最も一般的な初期症状であるため、目が光を神経信号に変換する方法を測定する研究が行われる。
- コンピュータ断層撮影（CT）または磁気共鳴画像法（MRI）は、医師が脳の外観をよりよく視覚化できるようにする画像診断検査であり、視覚誘発反応と網膜電図が、小児NCLによく見られるさまざまな目の状態を検出するのに有効な検査です。 MRI画像検査は、磁場を利用して脳の画像を作成するのに役立ちます。 CTスキャンは、X線とコンピュータを使用して、脳の組織や構造の詳細な画像を作成するものです。
- 皮膚または組織のサンプリングは、組織の小さな断片を抽出することによって行われ、その後、電子顕微鏡で検査されます。 これにより、医師は典型的なNCLの沈着物を検出することができます。 これらの堆積物は、皮膚、筋肉、結膜、直腸などの組織で一般的です
Neuronal Ceroid Lipofuscinosesはどのように治療されますか
2017年4月に、FDAはBrineura™を幼児期発症の神経性セロイドリポフスチン症（CLN2）疾患の特定の治療薬として承認しました。 Brineura™で治療したCLN2患者の長年の臨床研究により、治療により歩行や言語が失われる速度が遅くなり、あるいは停止することがわかりました。
現在、他のタイプのニューロンセロイドリポフスチン症の症状を停止または反転させる特定の治療法は確認されていません。
すべてのタイプのNCLに対して、発作は抗てんかん薬で軽減またはコントロールでき、精神疾患と運動障害は薬物療法で管理することができます。 理学療法と作業療法は、患者ができるだけ長く運動機能を維持するのに役立つであろう。 体重を維持できないほど食事能力が低下した場合には、胃瘻造設が必要となることもある。