成人型黄斑部硝子様ジストロフィー（AOFVD）は臨床的には不均一な黄斑症で、他の疾患と似ている場合があり診断が困難な疾患である。 発症が遅く、進行が緩やかで、形態学的および機能的変化のばらつきが大きいことが特徴である。 診断評価には、慎重な検眼と画像検査が必要である。 典型的な眼科所見は、両側性、非対称性、窩洞または窩洞周囲、黄色、孤立性、円形から楕円形の隆起した網膜下病変で、しばしば中央に色素沈着を伴います。 この病変は、フルオレセイン血管造影において、自家蛍光の増大と不規則な環状の過蛍光に囲まれた低蛍光の病変を特徴的に示す。 光干渉断層計では、網膜色素上皮と神経感覚網膜の間に均質または不均質な高反射物質が認められます。 視力予後は概ね良好であるが、脈絡網膜の萎縮や脈絡膜新生血管の形成により視力低下をきたすことがある
。