Missbruk av lecitinkolesterolacyltransferas (LCAT) är en sällsynt genetisk störning av lipoproteinmetabolismen. Hittills har endast 30 familjer rapporterats i litteraturen och prevalensen av sjukdomen är mindre än 1/1 000 000.
LCAT-brist kännetecknas av en mutation i genen som är belägen på kromosom 16 (16q22.1), som kodar för LCAT-enzymet vars uppgift är att katalysera bildningen av kolesterolestrar i lipoproteiner. Mutationen orsakar antingen en fullständig eller partiell brist på enzymaktivitet, vilket leder till en ansamling av fettdepåer i kroppsvävnader som hornhinnan, röda blodkroppar och njurar.
Den fullständiga formen av LCAT-brist kallas familjär LCAT-brist (FLD), medan den partiella formen kallas fish-eye disease (FED). I allmänhet finns det två typer av LCAT-aktivitet: alfa och beta. Vid FLD är både alfa- och betaaktiviteten bristfällig, medan endast alfaaktiviteten är bristfällig hos patienter med FED.
FLD och FED skiljer sig också åt när det gäller symtom. De kännetecknas båda av en minskning av HDL-nivåerna och hornhinneopacitet som kan utvecklas under barndomen, men patienter med FLD uppvisar också en ökning av triglyceridnivåerna, anemi och njursvikt.
International Familial LCAT Deficiency Association
Sammanslutningen grundades i november 2014 av Dr. Jean-Claude Tardif, direktör för forskningscentret vid Montreal Heart Institute och professor i medicin vid Université de Montréal.
Hans mål är att:
- Samla alla i världen som har familjär LCAT-brist (FLD) eller fish-eye disease (FED);
- Ge moraliskt och vetenskapligt stöd genom detta nätverk till personer med dessa sjukdomar;
- Erbjuda dem särskild tillgång till information om sin sjukdom;
- Ge patienterna möjlighet att delta i kliniska studier om behandlingar för dessa sjukdomar.
För att nå International Familial LCAT Deficiency Association: [email protected]