Loeys-Dietz syndrom är en genetisk sjukdom i kroppens bindväv. Den har vissa drag gemensamt med Marfans syndrom, men den har också några viktiga skillnader.
Personer med drag från Loeys-Dietz syndrom behöver träffa en läkare som känner till sjukdomen för att avgöra om de har sjukdomen; ofta är detta en medicinsk genetiker. Det är mycket viktigt att personer med Loeys-Dietz syndrom får en tidig och korrekt diagnos så att de kan få rätt behandling.
The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, en avdelning av The Marfan Foundation, tillhandahåller ytterligare information för dem som drabbas av Loeys-Dietz syndrom.
Vad orsakar Loeys-Dietz syndrom?
Loeys-Dietz syndrom (typ 1-5) orsakas av en genetisk mutation i en av fem gener som kodar för receptorer och andra molekyler i den transformerande tillväxtfaktorn-beta (TGF-β) vägen. Dessa gener är:
- LDS-1- transforming growth factor beta-receptor 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – transforming growth factor beta-receptor 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – mödrar mot decapentaplegic homolog (SMAD-3)
- LDS-4 – transforming growth factor beta-2 ligand (TGFβ2)
- LDS-5- transforming growth factor beta-3 ligand (TGFβ3)
När någon av dessa gener har en mutation, störs tillväxten och utvecklingen av kroppens bindväv och andra kroppssystem, vilket leder till tecken och symtom på Loeys-Dietz syndrom. Marfans syndrom skiljer sig från Loeys-Dietz syndrom genom att den genmutation som orsakar Marfans syndrom finns i fibrillin-1 (FBN-1), ett protein i kroppens bindväv. Det finns dock många gemensamma drag mellan de två syndromen.
För att komma i kontakt med andra som upplever Loeys-Dietz syndrom, och för att få tillgång till ytterligare information, besök The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, en avdelning av The Marfan Foundation.
Vad är de viktigaste kännetecknen för Loeys-Dietz syndrom?
Eftersom bindväv finns i hela kroppen kan egenskaperna hos Loeys-Dietz syndrom också förekomma i hela kroppen, inklusive hjärta, blodkärl, ben, leder, hud och inre organ som tarmar, mjälte och livmoder.
Ett av de viktigaste kännetecknen för Loeys-Dietz syndrom är en utvidgning av aortan, det stora blodkärl som transporterar blod från hjärtat till resten av kroppen. Aorta kan försvagas och sträcka sig, vilket orsakar en utbuktning i blodkärlsväggen (ett aneurysm). Sträckning av aorta kan också leda till att lagren i aortaväggen plötsligt slits sönder (aortadissektion). Detta är en livshotande komplikation som kan inträffa utan förvarning. Vid Loeys-Dietz syndrom kan aneurysm och dissektioner även uppstå i andra artärer än aorta.
Andra kännetecken för Loeys-Dietz syndrom är bland annat:
Kardiovaskulärt
- Arterier som vrider och slingrar sig (arteriell tortuositet)
- Hjärtavvikelser vid födseln (förmaksseptumdefekt, patenterad ductus arteriosis, bikuspid aortaklaff)
Ögon, Huvud och hals
- Vidare-spaced eyes (hypertelorism)
- Vitt i ögat ser blått eller grått ut
- Vid eller kluven uvula (vävnaden som hänger ner i bakre delen av halsen)
- Gomspalt
- Instabilitet eller missbildning av ryggraden i nacken
Hud
- Lätt att få blåmärken, breda ärr, mjuk hudstruktur, och genomskinlig hud (när den ser nästan se-genomskinlig)
Benen
- Klubbfot (när foten vänds inåt och uppåt vid födseln)
- Dålig mineralisering av benen (osteoporos) som kan göra att benen har större sannolikhet för att gå sönder)
Annat
- Allergier mot mat och beståndsdelar i miljön
- Mage och tarmproblem, såsom svårigheter att absorbera mat och kronisk (kommer och går men försvinner aldrig riktigt) diarré, buksmärta och/eller gastrointestinal blödning och inflammation
- Ruptur av mjälte eller tarm
- Ruptur av livmodern under graviditet
När en person har dessa speciella drag är det viktigt att utvärderas för Loeys-Dietz syndrom.
För mer information, gå till The Loeys-Dietz Syndrome Foundation, en avdelning av The Marfan Foundation. Du kan också kontakta vårt hjälpcenter med frågor när som helst på LoeysDietz.org/Ask (inkludera blå knappar, utöver den hyperlänkade texten för det här avsnittet – en för LDSF och en för hjälpcentret)
För att lära dig mer om Loeys-Dietz syndrom och dess diagnos och behandling kan du ladda ner:
Loeys-Dietz syndrom
.