Om ditt barn har fått diagnosen Madelungs deformitet (även känd som Madelungs deformitet) kommer vi på Boston Children’s Hospital att göra allt vi kan för att behandla henne – och dig – med lyhördhet och stöd.
Här är några av grunderna för Madelungs deformitet:
Madelungs deformitet är ett armtillstånd som resulterar i en felställd handled – leden där de två långa benen i underarmen (radius och ulna) möter handens karpalben.
- Madelung är ett medfött tillstånd, vilket innebär att det är något som ditt barn föddes med, men det visar sig ofta inte förrän före eller tidigt i tonåren.
- Flickor drabbas oftare än pojkar.
- Mestadels påverkar tillståndet barnets båda handleder.
- Tillstånd och symtom kan vara:
- begränsat rörelseomfång (ROM) i handleden
- smärta i handleden
- synliga förändringar i handledens utseende
- Tillståndet diagnostiseras vanligen när barnet är mellan 8 och 14 år gammalt, även om tillståndet kan bli uppenbart tidigare.
- Diagnosen bekräftas vanligen av en fysisk undersökning och röntgenbilder.
- För barn utan symtom och med endast en mindre bula kan observation och övervakning vara allt som behövs. Men allvarligare Madelung kan behandlas med kirurgi, och det finns flera kirurgiska tillvägagångssätt.
- Som kirurgi korrigerar missbildningen kan den komma tillbaka, särskilt hos yngre barn. Boston Children’s läkare använder flera strategier för att minska risken för återfall.
Vad är Madelungdeformitet?
Madelung är ett sällsynt medfött tillstånd där handleden växer onormalt. En del av radius, ett av underarmens ben, slutar växa tidigt. Det andra underarmsbenet, ulna, fortsätter att växa och kan rubbas och bilda en bula. Även andra ben kan påverkas, och handen hamnar roterad och lägre än underarmen. Rörelser i handen och armbågen påverkas inte.
Madelung deformitet kan förekomma:
- av sig själv (isolerat) utan något mönster eller genetiskt samband
- i samband med vissa genetiska syndrom, till exempel Leri-Weill mesomelisk dvärgväxt (dyschondrosteos) eller Turners syndrom
Anm.: Den här webbplatsen diskuterar främst tillståndet isolerat, snarare än som associerat med ett genetiskt syndrom.
Hur vanligt är Madelungdeformitet?
Madelung är inte ett vanligt tillstånd. Exakta siffror är inte kända, men i en nyligen genomförd studie fann man att bland ett urval av 1 476 patienter med medfödda skillnader i hand och övre extremiteter har Madelung endast stått för cirka 1,7 procent av fallen.
Orsaker till Madelungdeformitet
Forskarna vet inte riktigt vad som orsakar Madelung. Vissa forskare tror att tillståndet beror på en onormal tillväxtplatta vid radiusändan och/eller ett onormalt ligament som förbinder radiusändan med handledens små ben.
Flickor drabbas oftare än pojkar. Forskare tror att detta troligen beror på en mutation i en gen (SHOX homeobox-genen) på X-kromosomen.
Madelung kan förekomma i samband med vissa genetiska syndrom, till exempel Leri-Weill mesomelisk dvärgväxt (dyskondrosteos) eller Turners syndrom.
Tillstånd och symtom
Tillstånd och symtom på ditt barns tillstånd kan sträcka sig från bara en liten utskjutning av den nedre änden av ulna till en fullständig dislokation av handleden. Andra indikationer kan vara bl.a. följande:
- begränsningar i handledens rörelseomfång (ROM) – kan variera från mindre till större
- smärta – kronisk eller efter aktivitet som involverar handledsleden
- synlig skillnad i handleden
Hur Boston Children’s Hospital närmar sig. Madelung-deformitet
Du kan känna dig trygg i vetskapen om att de skickliga experterna i vårt hand- och ortopediska program för övre extremiteter har behandlat tusentals spädbarn och barn med många arm- och handproblem som sträcker sig från enkla till mycket komplexa problem, inklusive behandling i världsklass för Madelungdeformitet. Vi tillhandahåller expertdiagnoser, behandling och vård, och vi drar nytta av vår avancerade kliniska och vetenskapliga forskning.