Medfödd isolerad höger radiell klubbhand

Diskussion

Medfödd RCH, även kallad longitudinell radiell brist eller radiell dysplasi, är en ovanlig medfödd anomali som kännetecknas av olika grader av brist längs den preaxiala eller radiella sidan av extremiteten 1. Ulna är vanligtvis 60 % av den normala längden. Incidensen av RCH beräknas vara 1 på 30 000 till 1 på 100 000 levande födda 2. Den är bilateral i 38-58 % av fallen. Bayne och Klug klassificerade radialbrist i fyra typer 3:

RCH uppträder vanligen sporadiskt utan känd orsak. Ungefär 40 % av patienterna med unilateral klubbhand och 27 % med bilateral klubbhand har associerade medfödda anomalier som involverar hjärt-, genitourinary-, skelett- och hematopoietiska system 4. De framträdande syndromen som är förknippade med RCH är bl.a. följande: De vanligaste syndromen med RCH är följande: Holt-Oram-syndromet, TAR-syndromet (thrombocytopenia-absent radius), VACTERL-syndromet (vertebral, anal, cardiacal, tracheal, esophageal, renal, and limb) och Fanconi-anemi. Den sistnämnda är ett allvarligt associerat tillstånd som vanligtvis manifesterar sig som aplastisk anemi mellan 3 och 12 års ålder.

Korrigering av RCH kräver en kombination av icke-operativ och operativ behandling som bör påbörjas omedelbart efter diagnosen. Patienterna bör bedömas noggrant för att identifiera eventuella associerade anomalier. De grundläggande målen för korrigeringen omfattar korrigering av handledens radiella avvikelse, balansering av handleden på underarmen, upprätthållande av handleds- och fingerflexion, främjande av underarmens tillväxt och förbättring av extremitetens kosmetiska utseende. 5. Den icke-operativa behandlingen består av att sträcka ut de spända radiella strukturerna genom fysioterapi och splintage 6. Vissa centra använder apparatur som bygger på principer för distraktionsosteogenes (Ilazarov-teknik) för att minska kontrakturens omfattning före slutgiltig kirurgi 7. Operativ behandling syftar till att centralisera handleden på ulna 8. Centralisering är indicerat vid RCH typ II, III och IV. Fall av RCH måste följas upp fram till vuxen ålder för att förhindra att deformiteten återkommer 5, och övervaka funktionen hos den drabbade extremiteten och genomföra korrigerande operativa och icke-operativa ingrepp när det är motiverat.