Vad är medfödd sideroblastisk anemi?
Medfödd sideroblastisk anemi (CSA) uppstår när benmärgen inte producerar tillräckligt många friska röda blodkroppar. I stället producerar den sideroblaster (onormala röda blodkroppar som normalt mognar till röda blodkroppar) där järn ansamlas i mitokondrierna. Dessa järnfyllda mitokondrier omger kärnan i den röda blodkropp som håller på att utvecklas och ger utseendet av en ring.
På grund av att järnet sitter fast i mitokondrierna kan kroppen inte införliva det i hemoglobin, som de röda blodkropparna behöver för att transportera syre effektivt i hela kroppen. Denna defekt i produktionen av röda blodkroppar kan också förändra järnbalansen hos ditt barn, vilket ofta resulterar i järnöverbelastning i hela kroppen.
Sideroblastisk anemi kan vara antingen medfödd (nedärvd) eller förvärvad (inte nedärvd). Båda typerna har mycket olika orsaker, behandlingar och prognoser.
Vad är typerna av sideroblastisk anemi?
Ervad anemi
Sideroblastiska anemier kan delas in i medfödda och förvärvade former. Förvärvade anemier är vanligare och ses nästan uteslutande hos äldre vuxna. De är vanligen resultatet av förvärvade icke ärftliga genetiska mutationer som endast förekommer i de röda blodkropparnas prekursorer som leder till ringformade sideroblaster. Denna form av sideroblastisk anemi – refraktär anemi med ringformade sideroblaster (RARS) – klassificeras inom en bredare grupp sjukdomar som kallas myelodysplastiska syndrom (MDS) och kan så småningom leda till leukemi. I mer än 75 % av fallen av RARS har benmärgscellerna förvärvat en mutation i en särskild gen som kallas SF3B1. Förvärvade sideroblastiska anemier kan också bero på näringsbrist, förvärvade ämnesomsättningssjukdomar eller gifter.
Anemi på grund av en genetisk mutation
Däremot är de medfödda sideroblastiska anemierna (CSA) är ärftliga sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer som finns i alla celler vid födelsen. Även om mutationerna är nedärvda och finns vid födseln kan det hända att anemi inte förekommer i spädbarnsåldern och att den ibland inte upptäcks förrän i vuxen ålder. Därför är det särskilt viktigt att skilja sen CSA från en förvärvad sideroblastisk anemi, eftersom de har mycket olika orsaker, behandlingar och prognoser.
Hur vi vårdar CSA
Barn och ungdomar med CSA behandlas vid Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center genom vårt program för sällsynta anemier och järnstörningar. Vårt program för sällsynta anemier och järnstörningar erbjuder omfattande vård för barn med alla typer av sällsynta anemier och järnstörningar, samt fortlöpande medicinsk behandling och tillgång till nya behandlingsmetoder genom vår kliniska forskning.