Hofta frågor om neuronala ceroid lipofuscinoser (NCL)
Vad orsakar neuronala ceroid lipofuscinoser?
NCL är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Många NCL orsakar att kroppens celler, särskilt hjärnceller, förlorar förmågan att göra sig av med avfallsprodukter. Symptomen vid NCL uppstår eftersom cellerna inte kan fungera bra med uppbyggnaden av avfallsprodukter och börjar dö.
Många olika fel (mutationer) i 13 separata segment av DNA (gener) har tillskrivits NCL, som skiljer sig från varandra främst genom den ålder och de symtom som uppträder först. Dessa sjukdomar påverkar alla nervsystemet med ökande kramper, rörelsestörningar, förändrade tankeprocesser och kognitiv nedgång. Många NCL orsakar också progressiv synförlust.
Vad är skillnaden mellan Battens sjukdom och neuronala ceroid lipofuscinoser?
Namngivningssystemet för NCL kan vara lite förvirrande: Det finns för närvarande 14 kända typer som kallas CLN1 till CLN14, beroende på sjukdomarnas genetik. ”Battens sjukdom”, ett annat namn för CLN typ 3 eller juvenil debut neuronal ceroid lipofuscinos, har också använts för att beskriva alla NCL-sjukdomar. Dessutom är vissa NCL-sjukdomar också uppkallade efter de läkare som först beskrev sjukdomen. Dr Frederick Batten var den första läkaren som rapporterade fynden hos patienter med CLN typ 3. Läs mer om behandling av CLN2 Battens sjukdom på CHOC.
Vilka är symtomen på Neuronal Ceroid Lipofuscinoses?
- Symtomen kan vara olika hos varje barn under sjukdomens utveckling. De kan omfatta följande:
- Kramper (Epilepsi)
- Talförseningar
- Ataxi (ostadig gång)
- Förlust av motoriska färdigheter och förmågan att gå, prata och kommunicera
- Kognitiv försämring
- Synnedsättning/blindhet
- Myoklonus (En typ av ryckande rörelse i musklerna)
- Demens
- Personlighets- och beteendeförändringar
- Psykiatriska symptom (i.
- Extrapyramidala symtom (dvs. spasmer, rastlöshet, stelhet, darrningar, ryckiga rörelser)
Hur diagnostiseras neuronala ceroida lipofuscinoser?
NCL kan diagnostiseras om din läkare beställer tester för att specifikt identifiera förekomsten av genetiska förändringar i NCL-genen. En mängd olika tester utförs för att noggrant bekräfta en NCL-diagnos, bland annat:
- Blod- eller urinprov kan hjälpa till att upptäcka avvikelser i celler som kan tyda på en NCL.
- Mätning av enzymaktivitet som är specifik för CLN1 eller CLN2 kan identifiera låga nivåer av dessa proteinenzymer i blodet, vilket leder till en diagnos av dessa specifika sjukdomar.
- DNA-analys används vanligtvis för att bekräfta en diagnos genom att hitta de specifika genetiska förändringar som orsakar sjukdomen. Detta test tas vanligtvis från blod, saliv eller hud.
- Elektroencefalogram (EEG) registrerar den elektriska aktiviteten i hjärnan genom elektrodplåtar som placeras på hårbotten. Läkare använder smärtfria och icke-invasiva EEG för att leta efter tecken på anfall som är typiska för vissa NCL-sjukdomar.
- Studier för att mäta hur ögonen omvandlar ljus till nervsignaler används eftersom synförlust är det vanligaste första symptomet på CLN3 Battens sjukdom. Visuellt framkallade reaktioner och elektroretinogram är effektiva tester för att upptäcka olika ögonsjukdomar som är vanliga vid NCL-sjukdomar hos barn.
- Computertomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) är diagnostiska avbildningstester som gör det möjligt för läkare att bättre visualisera hur hjärnan ser ut. MRI-bildtest använder magnetfält för att hjälpa till att skapa bilder av hjärnan. CT-undersökning använder röntgenstrålar och datorer för att skapa en detaljerad bild av hjärnans vävnader och strukturer. Båda de diagnostiska avbildningstesterna kan hjälpa till att avslöja hjärnområden som är atrofiska, eller minskade i volym, hos personer med NCL.
- Hud- eller vävnadsprovtagning utförs genom att man tar ut en liten bit vävnad, som sedan undersöks i ett elektronmikroskop. Detta kan göra det möjligt för läkare att upptäcka typiska NCL-avlagringar. Dessa avlagringar är vanliga i vävnader som hud, muskler, konjunktiva och rektum.
Hur behandlas neuronal ceroid lipofuscinos?
I april 2017 godkände FDA Brineura™ som en specifik behandling för sent infantilt debut av neuronal ceroid lipofuscinos (CLN2) sjukdom. År av kliniska studier av CLN2-patienter som behandlades med Brineura™ visade att behandlingen bromsade, eller till och med stoppade, hastigheten med vilken gång och tal förlorades.
För närvarande finns det inga andra specifika behandlingar som är kända för att stoppa eller vända symptomen någon annan typ av neuronal ceroid lipofuscinos. Läs mer om behandling av CLN2 Battens sjukdom på CHOC.
För alla former av NCLs kan anfall minskas eller kontrolleras med antiepileptiska läkemedel, och psykiatriska och motoriska problem kan hanteras med medicinering. Sjukgymnastik och arbetsterapi kan hjälpa patienterna att behålla motoriska funktioner så länge som möjligt. Placering av gastrostomisond kan krävas om patienterna förlorar så mycket ätförmåga att de inte längre kan bibehålla sin vikt.