Olliers sjukdom är ett tillstånd där flera enchondromer (godartade tumörer av brosk) finns (vanligtvis asymmetriskt) i hela skelettet, vilket leder till avvikelser i längden på benen och missbildningar. Olliers sjukdom leder till den näst största omfattningen av längdskillnader i benen efter medfödd lårbensbrist. Olliers sjukdom är ganska sällsynt och förekommer hos 1 av 100 000 individer; den förekommer mer hos män än hos kvinnor. Olliers sjukdom är ett icke-ärftligt tillstånd.
Andra tillstånd som förknippas med Olliers sjukdom är bland annat:
- Multipla hemangiom – Maffuccis
- Intracerebrala gliom
- Intrakraniellt kondrom
Ledlängdsavvikelse (LLD) och vinkeldeformitet är två vanliga ortopediska problem hos patienter med Olliers sjukdom. LLD är sekundärt till följd av att enchondromerna binder tillväxtplattan. Typiskt är att den ena sidan är mest påverkad. När Ollier är närvarande på båda sidor av tillväxtplattan uppstår de allvarligaste LLD och deformiteterna.
Angulära deformiteter
I lårbenet är de vanligaste vinkeldeformiteterna varus i distala lårbenet (inåt vid knäet) och valgus i proximala lårbenet (utåt vid höften). I tibia är de vanligaste deformiteterna valgus i proximala och distala tibia (utåt vid knä och fotled). Valgus i tibia är ofta förknippat med eller relaterat till en differentiell inblandning av fibula i förhållande till tibia. Fibula blir kortare än den intilliggande tibia vilket leder till att tibia binds i sidled med tillväxt av tibia i valgus i båda ändarna. I knäet balanseras ofta den proximala tibialvalgusen av den distala femorala varusen (nedre femurens bågbeniga deformitet balanseras av övre tibias knädeformitet). Eftersom dessa två deformationer effektivt upphäver varandra är det ofta liten felställning i knäet trots deformationer i både tibia och femur.
Den kombinerade femorala och tibiella deformationen leder till en knäled som är lutande i förhållande till marken (normalt sett är knäledens linje horisontell, parallell med marken). Lyckligtvis är denna lutning ett ”bra mönster”. Den omvända lutningen (valgus femur med varus tibia) är det ”dåliga mönstret”. Även om det är viktigt att korrigera felställning, utvecklas okorrigerad lutning enligt ”bra mönster” vanligtvis inte till värre symtom. Inklination med ”dåligt mönster” leder däremot till knäartrit. Eftersom Olliers patienter vanligtvis uppvisar det ”goda mönstret” är detta en av förklaringarna till varför artrit i knäet är ovanligt hos patienter med Olliers sjukdom.
Å andra sidan är lutningen vid fotleden (valgus av distala tibia) det ”dåliga mönstret” för den leden. Tibia valgus vid fotledet i kombination med proximal (mot knäet) migration av den distala fibula leder till lateral subluxation (partiell dislokation) av talarleden. Detta innebär att fotledsknölen (talus) flyttar sig gradvis från sin plats när fotledsleden lutar åt sidan och den nedre fibulan rör sig uppåt och frilägger talusens utsida. Denna deformitet leder, om den inte behandlas, till artrit i fotledsleden senare i livet.
Det andra problemet vid fotleden är recurvatumdeformiteten i distala tibia. Detta leder till att talus ytterligare friläggs, vilket leder till ökad risk för artrit. Som en följd av detta utvecklas en equinuskontraktur i fotleden (foten pekar nedåt). Därför måste korrigering av recurvatum utföras i samordning med korrigering av equinus.
Förutom missbildningar i de nedre extremiteterna förtjänar enstaka missbildningar i de övre extremiteterna kirurgisk uppmärksamhet. I synnerhet är den övre humerala deformationen viktig. Det övre humeruset deformeras vanligen i valgus och extension. Sällan ses underarmsdeformiteter. I det mest allvarligt involverade Ollier-fallet kan fingerdeformiteter förekomma och kräver behandling.
Limlängdsdiskrepans
Limlängdsdiskrepans i de nedre extremiteterna hos patienter med Olliers sjukdom fortskrider proportionerligt. Eftersom den vanligtvis inte finns vid födseln kallas den för en utvecklingsmässig (i motsats till medfödd) diskrepans. Sådana diskrepanser hos barn kan förutsägas vid skelettmognad. Vid Paley Institute använder vi Paleys multiplikatormetod för att förutsäga slutlig längddifferens i extremiteterna. Detta gör det möjligt för oss att utveckla en rekonstruktiv livsplan för att på ett heltäckande sätt ta itu med patientens missbildningar och LLD så att de i slutändan inte har någon missbildning och utjämnade lemmar vid skelettmognad.
Inför Ollier kan LLD:n variera från 10 till 30 cm. Detta kan korrigeras med 1 – 3 förlängningar av femur och tibia samtidigt tillsammans med epifysiodex vid behov. Epifysiodes är ett mindre polikliniskt ingrepp där små metallplattor sätts in i tillväxtplattan på det opåverkade (längre) benet. Detta hindrar tillväxten av det långa benet, vilket minskar den mängd ben som krävs för att uppnå samma längd. Epifysiodes kan endast användas för att korrigera ~5 cm längd och kan endast utföras före skelettets mognad. Eftersom epifysiodesis resulterar i förkortad längd är den inte att föredra hos patienter som förutspås bli relativt korta. I dessa fall är det att föredra att göra förlängning endast för utjämning.
Armlängdsdiskrepans i humerus kan också förutsägas och behandlas med förlängningskirurgi.