ROHHAD – en läkares syn
ROHHAD-syndromet är ett sällsynt syndrom som drabbar barn och som gör att barn som tidigare varit normala och friska går upp i vikt och får andningssvårigheter och andra problem. Nästan alla barn med ROHHAD-syndromet är olika eftersom de varierar när det gäller tidpunkten för symtomdebut samt graden och omfattningen av särdragen. Eftersom det inte finns något slutgiltigt test för ROHHHAD-syndromet och det i första hand är ett beskrivande syndrom är diagnosen utmanande och inte alltid övervägd. Det är troligt att ROHHHAD-syndromet inte är ett enda tillstånd utan en samling liknande tillstånd med olika orsaker, vilket skulle förklara det breda spektrum som ses i detta syndrom. På grund av ROHHHAD-syndromets oförutsägbara karaktär och den därmed sammanhängande oväntade döden vill både sjukvårdspersonal och familjer vara säkra på diagnosen.
Detta livshotande tillstånd behöver ökad medvetenhet och förståelse. Även om viss forskning har gjorts för att undersöka genetiska orsaker är den mycket begränsad. Det är fortfarande oklart om syndromet har en underliggande genetisk orsak eller om det finns andra faktorer. Det krävs mer forskning om detta tillstånd, inte bara för att förbättra diagnosen utan också för att utveckla terapier för att behandla och förbättra livet för dessa barn och förhoppningsvis förhindra den allvarliga sjuklighet som är förknippad med ROHHAD-syndromet, särskilt hjärt- och andningsstopp.
ROHHAD är en medicinsk akronym
Rapid Onset Obesity, med hypoventilation, hypotalamisk dysfunktion och dysreglering av det autonoma nervsystemet
Barn som drabbas av ROHHHAD verkar normala vid födseln och symtomen börjar inte förrän efter ett års ålder. Symtomen kan börja när som helst från 1 till 7 års ålder och medianåldern är 3 år. När symtomen väl börjar kan det ta många år innan avvikelserna manifesteras och utvecklas till ROHHAD.
Symtomen omfattar
– Snabb begynnande fetma.
Detta är oftast det första symtomet och det sker under en period på 6-12 månader där barnet går upp mellan 20 och 30 pund i vikt.
– Hypotalamiska och endokrina avvikelser
Dessa kan utvecklas när som helst, men normalt efter den snabbt uppkomna fetman. Inkluderar en oförmåga att upprätthålla normal vattenbalans i kroppen, lågt sköldkörtelhormon, lågt tillväxthormon, tidig eller sen pubertet, höga prolaktinnivåer och andra abnormiteter. Barn med ROHHAD har kanske inte alla dessa endokrina avvikelser men de flesta upplever åtminstone några av dem.
– Central alveolär hypoventilation (En andningsavvikelse).
Trots att de har friska lungor blir andningsfunktionen allvarligt nedsatt. Alla barn med ROHHHAD kommer att utveckla detta huvuddrag och det kommer att vara uppenbart under sömntimmarna. Ventilation krävs för att behandla denna livshotande del av tillståndet. I svårare fall av ROHHAD är den centrala hypoventilationen tydlig hos barnen både när de är vakna och när de sover. Denna del av det livshotande tillståndet innebär att barnen löper risk att drabbas av hjärt- och andningsstopp.
– Obstruktiv sömnapné
Detta behandlas ofta med ventilation, men kan också kräva kirurgi för att ta bort tonsillerna om de anses vara källan till obstruktionen. Det är ofta fetman hos barn som drabbas av ROHHAD som är hindret och orsakar andningssvårigheterna.
– Dysreglering av det autonoma nervsystemet
Detta inträffar när den autonoma regleringen av olika organsystem i kroppen börjar fungera dåligt. Ett exempel på detta är att barnen kan utveckla förändringar i hjärtfrekvensen och antingen drabbas av en långsam hjärtfrekvens eller en snabb hjärtfrekvens som kan behandlas med mediciner och ibland en pace maker. Andra autonoma system i kroppen fungerar också dåligt.
– Tarmavvikelser
Såsom motilitetsproblem som resulterar i kronisk förstoppning och/eller diarré. Barnen behandlas ofta med läkemedel och i allvarligare fall av gastrointestinal dysmotilitet krävs kirurgi.
– Förändrad smärtkänsla
Vissa barn känner lite eller ingen smärta när man skulle förvänta sig att de skulle göra det. Hög smärttolerans ses ofta. Samtidigt kan de också känna olidlig smärta när det inte förväntas.
– Ögonavvikelser
Såsom lata ögon (strabism) och astigmatism kan också utvecklas.
– Dysreglering av kroppstermostaten
kan förekomma med förändringar som antingen höga eller farligt låga temperaturer. iskalla händer och fötter, kraftig svettning och många andra symtom som återspeglar dysreglering av autonoma funktioner kan och kommer att förekomma hos barn med ROHHAD.
– Svårigheter att röra sig
Förflyttning på grund av kroppens storlek och även på grund av den livshotande delen av tillståndet. En del av de drabbade är begränsade i motion på grund av faran och risken för hjärt- och andningsstopp.
– Kramper
Inte alla barn med ROHHAD drabbas av kramper, men det kan vara ett symtom som är närvarande.
– En del av barnen har också en autismdiagnos och det finns vissa beteende-/stämnings- och utvecklingsstörningar som är förknippade med ROHHAD.
– Hyperfagi
Detta är en onormal ökning av hunger och aptit som ofta är omättlig. Trots att barnen äter en hel hälsosam måltid fortsätter barnen att känna sig hungriga.
– Tumörer med ursprung i neuralkammen
NETS Förekommer hos uppskattningsvis 40 procent av de barn som diagnostiseras med ROHHAD. Tumörerna kan hittas i bröstet, buken eller någonstans längs den sympatiska nervkedjan och kan utvecklas i vilken ålder som helst, de kan vara både maligna och godartade.
Statistik
För tillfället finns det cirka 100 fall av bekräftad ROHHAD i världen. Man misstänker att antalet är högre.
Inte tillräckligt med sjukvårdspersonal
Det är också möjligt att barn som har förlorat livet på grund av hjärtstillestånd på grund av fetma kan ha tillfogats ROHHAD.
Det finns barn som ännu inte har någon slutgiltig diagnos och som behandlas som möjliga ROHHAD. Dessa barn ingår inte i de 100 bekräftade fallen.
Medans ROHHHAD är en extremt sällsynt sjukdom är det mer realistiskt att antalet drabbade barn är större än 100 fall i världen.
Forskning är absolut nödvändig för att förbättra barnens livskvalitet och för att utveckla en bättre förståelse för ROHHAD.
Vi strävar efter att öka medvetenheten och fonderna för medicinsk forskning så att vi kan upptäcka orsaken till ROHHHAD, förbättra behandlingarna, skapa en tydlig vårdväg, förbättra den förväntade livslängden och livskvaliteten för de drabbade barnen. Vår förhoppning och vårt uppdrag är att forskningen en dag ska leda till ett botemedel.
Du kan hjälpa till att förverkliga detta genom att stödja vår välgörenhetsorganisation och donera idag. Besök vår sida om hur du kan hjälpa till för mer information.
The ROHHHAD Association kommer att lägga till statistik på denna sida när forskningen om ROHHAD ger oss bekräftade siffror.
ROHHAD är en extremt sällsynt komplex sjukdom som ödelägger livet för uppskattningsvis 100 barn världen över och deras familjer. Den anses ha en dödlig prognos och med din hjälp kan vi ändra på detta.
Samman kan vi hitta ett botemedel.
Du kan läsa mer om ROHHAD på NORD:s webbplats.
The National Organisation for Rare Disorders
NORD WEBSITE LINK