Paroxysmal dystoni och dyskinesier

De paroxysmala dyskinesierna klassificeras för närvarande i tre typer:

Paroxysmal kinesigenisk dyskinesi (PKD) kan vara ärftlig, vilket innebär att den överförs genetiskt från en förälder eller förfader. Ärftlig PKD är en autosomalt dominant sjukdom. (Termen ”autosomalt dominant” anger att endast en förälder behöver ha PKD-genen för att ett barn ska ärva sjukdomen). Debutåldern i ärftliga fall av PKD är mellan fem och femton år. PKD kan också förekomma sporadiskt, vilket innebär att symtomen manifesterar sig utan att det finns en familjehistoria. Debutåldern i sporadiska fall är varierande. I båda fallen utlöses anfallen, som kan inträffa upp till 100 gånger per dag, ofta av en skräll, en plötslig rörelse, en viss rörelse eller andra faktorer. Anfallen är vanligtvis korta och varar i sekunder eller minuter. Symptomen kan föregås av en ovanlig känsla i lemmarna och kan vara begränsade till en sida av kroppen eller en enda lem. De flesta personer med PKD har dystoni, och vissa har en kombination av chorea och dystoni eller ballism.

Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia (PNKD) ärvs också på ett autosomalt dominant sätt. Debutåldern ligger vanligen mellan tidig barndom och tidigt vuxenliv. Anfallsfrekvensen är mindre än vid PKD, i genomsnitt mellan tre per dag och två per år. Trötthet, alkohol, koffein, spänning och andra faktorer kan utlösa symtom. Anfallen varar i allmänhet mellan några sekunder och fyra timmar eller längre. Anfallen kan börja i en extremitet och sprida sig över hela kroppen, inklusive ansiktet. En person som drabbas av PNKD kanske inte kan kommunicera under en attack men förblir vid medvetande och fortsätter att andas normalt.

Paroxysmal ansträngningsinducerad dyskinesi (PED). Både ärftliga och sporadiska fall av PED har rapporterats. Anfallen utlöses av långvarig ansträngning och kan pågå i mellan fem och trettio minuter. Anfallen kan inträffa en gång om dagen eller två gånger i månaden.

En annan episodisk dystonisk sjukdom är benign paroxysmal torticollis i spädbarnsåldern, som vanligtvis börjar under några månader efter födseln. Dessa attacker kan inträffa en gång varannan eller var tredje vecka och varar från timmar till dagar. Typiskt är att huvudet och/eller bålen lutar åt ena eller andra sidan. Dessa symtom behandlas ofta med specifik sjukgymnastik och försvinner när barnet är mellan ett och fem år gammalt.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.