Typ II autosomalnie dominującej osteopetrozy (ADO II, choroba Albersa-Schonberga) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się uogólnioną osteosklerozą dominującą w niektórych miejscach szkieletu, takich jak kręgosłup i miednica. ADO II występuje rzadko, a większość dostępnych opisów klinicznych oparta jest na niewielkiej liczbie pacjentów. Opisujemy objawy kliniczne i radiologiczne u 42 pacjentów z ADO II. Według naszej wiedzy jest to największa seria opisów tego schorzenia. Kryterium włączenia do badania była obecność na zdjęciach radiologicznych kręgosłupa zgrubień płyt końcowych kręgów, dających klasyczny wygląd kręgu kanapkowego. Stwierdziliśmy różne wzory kręgów kanapkowych, których opis przedstawiamy, aby pomóc lekarzom w rozpoznaniu ADO II. Klasyczny wygląd kości w kości był obecny w większości, ale nie we wszystkich miejscach szkieletu. Penetracja radiologiczna choroby była wysoka (90%) i wzrastała po 20 roku życia. Aż u 81% naszych pacjentów wystąpiły objawy kliniczne. Złamania były częste (78% pacjentów) i goiły się powoli. Choroba zwyrodnieniowa stawów biodrowych rozwinęła się u 27% pacjentów i wymagała artroplastyki w 9 z 16 dotkniętych nią bioder. Nieżuchwowe zapalenie kości wystąpiło w 4 przypadkach (11%). Dwadzieścia cztery procent pacjentów miało skoliozę piersiową lub lędźwiową. Zabiegi ortopedyczne wykonano u 52,8% pacjentów, z czego u połowy wykonano co najmniej trzy zabiegi operacyjne w celu wewnętrznego unieruchomienia złamań, artroplastyki, korekcji zniekształceń kończyn lub leczenia powikłań chirurgicznych. Odnotowano wysoki odsetek powikłań chirurgicznych, w tym nonunion, zakażenie, obluzowanie protezy i złamania śródoperacyjne. Prawie dwie trzecie pacjentów (64%) miało objawy stomatologiczne, w tym zapalenie kości żuchwy u 4 pacjentów (11%). Zajęcie nerwów czaszkowych odpowiedzialne za utratę słuchu, obustronny zanik nerwu wzrokowego i/lub porażenie twarzy było obecne u 14 pacjentów, ale było jednoznacznie przypisywane ADO II tylko w 6 przypadkach (16%). Ta duża seria przypadków rzuca nowe światło na kilka aspektów ADO II, przede wszystkim na możliwość wystąpienia poważnych powikłań klinicznych. Chociaż inne formy osteopetrozy są znacznie cięższe, nazwa „łagodna osteopetroza” używana wcześniej w odniesieniu do ADO II jest prawdopodobnie błędna.
