17 deficiência de alfa-hidroxilase/17,20-lyase é uma condição que afeta a função de certas glândulas produtoras de hormônio chamadas gônadas (ovários
nas fêmeas e testículos nos machos) e as glândulas supra-renais. As gônadas dirigem o desenvolvimento sexual antes do nascimento e durante a puberdade e são importantes para a reprodução. As glândulas supra-renais, que estão localizadas no topo dos rins, regulam a produção de certas hormonas, incluindo as que controlam os níveis de sal no corpo. As pessoas com deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-lyase têm um desequilíbrio de muitos dos hormônios que são produzidos nestas glândulas. A deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-lyase é um dos transtornos conhecidos como hiperplasias adrenais congênitas, que prejudicam a produção hormonal e perturbam o desenvolvimento e a maturação sexual.
Desequilíbrios hormonais levam aos sinais e sintomas característicos da deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-lyase, que incluem pressão arterial elevada (hipertensão), baixos níveis de potássio no sangue (hipocalemia) e desenvolvimento sexual anormal. A gravidade das características varia. As mulheres (que têm dois cromossomas X) com deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-lyase nascem com órgãos genitais femininos externos normais; contudo, os órgãos reprodutivos internos, incluindo o útero e os ovários, podem estar subdesenvolvidos. Mulheres com deficiência completa de 17α-hydroxylase/17,20-lyase não desenvolvem características sexuais secundárias, como seios e pêlos pubianos, e não menstruam (amenorréia). Mulheres com deficiência parcial de 17α-hidroxilase/17,20-lyase podem desenvolver algumas características sexuais secundárias; a menstruação é tipicamente irregular ou ausente. Qualquer uma das formas da doença resulta na incapacidade de conceber um bebé (infertilidade).
Em indivíduos afectados que são cromossomicamente masculinos (tendo um cromossoma X e um Y), os problemas com o desenvolvimento sexual levam a anormalidades da genitália externa. Os mais severamente afetados nascem com genitálias externas caracteristicamente femininas e geralmente são criados como fêmeas. No entanto, por não terem órgãos reprodutores internos femininos, estes indivíduos têm amenorreia e não desenvolvem características sexuais secundárias femininas. Estes indivíduos têm testículos, mas estão anormalmente localizados no abdómen (não descidos). Algumas vezes, completar 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiência leva a genitália externa que não parece claramente masculino ou claramente feminino (genitália ambígua). Os homens com deficiência parcial de 17α-hidroxilase/17,20-lyase geralmente têm genitália masculina anormal, como um pênis pequeno (micropênis), a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospádia), ou um escroto dividido em dois lobos (escroto bífido). Os homens com deficiência completa ou parcial de 17α-hidroxilase/17,20-lyase também são inférteis.