ALG1 – distúrbio congênito da glicosilação (ALG1-CDG, também conhecido como distúrbio congênito da glicosilação tipo Ik) é um distúrbio hereditário com sinais e sintomas variados que tipicamente se desenvolvem durante a infância e podem afetar vários sistemas corporais.
Indivíduos com ALG1-CDG frequentemente têm deficiência intelectual, desenvolvimento retardado e tônus muscular fraco (hipotonia). Muitos indivíduos afetados desenvolvem convulsões que podem ser difíceis de tratar. Indivíduos com ALG1-CDG também podem ter problemas de movimento, como tremores rítmicos involuntários (tremores) ou dificuldades de movimento e equilíbrio (ataxia).
Pessoas com ALG1-CDG frequentemente têm problemas de coagulação sanguínea
, o que pode levar a episódios de coagulação anormal ou hemorragia. Adicionalmente, os indivíduos afectados podem produzir níveis anormalmente baixos de proteínas chamadas anticorpos (ou imunoglobulinas), particularmente imunoglobulina G (IgG). Os anticorpos ajudam a proteger o corpo contra infecções por partículas estranhas e germes. Uma redução nos anticorpos pode tornar difícil para os indivíduos afectados combater infecções.
Algumas pessoas com ALG1-CDG têm anomalias físicas tais como um pequeno tamanho da cabeça (microcefalia); características faciais invulgares; deformidades articulares chamadas contraturas; dedos longos e esguios (aracnodactilia); ou almofadas invulgarmente carnudas nas pontas dos dedos das mãos e dos pés. Os problemas oculares que podem ocorrer em pessoas com esta condição incluem olhos que não apontam na mesma direcção (estrabismo) ou movimentos oculares involuntários (nistagmo). Raramente os indivíduos afetados desenvolvem perda de visão.
Sem anormalidades comuns que ocorrem em pessoas com ALG1-CDG incluem problemas respiratórios, sensação reduzida nos braços e pernas (neuropatia periférica), inchaço (edema), e dificuldades gastrointestinais.
Os sinais e sintomas da ALG1-CDG são freqüentemente severos, com os indivíduos afetados sobrevivendo apenas na infância ou infância. Contudo, algumas pessoas com esta condição são mais suavemente afectadas e sobrevivem até à idade adulta.