Q: Um paciente do sexo masculino de 19 anos de idade tem um anel profundo de cor verde-acastanhada na periferia de ambas as córneas, e relata problemas de marcha recentes. Estou preocupado que ele possa ter a doença de Wilsons. Pode me dizer mais sobre esta doença e como devo lidar com este paciente?
A: A doença de Wilsons é uma condição genética (autossômica recessiva) que causa acúmulo excessivo de cobre no fígado ou no cérebro. Este acúmulo começa imediatamente após o nascimento e resulta em hepatite, problemas psiquiátricos ou sintomas neurológicos.1 Se não for detectado e tratado, a doença de Wilsons pode levar a envenenamento por cobre e morte.1
As pacientes com doença de Wilsons podem ter icterícia; inchaço abdominal; dor abdominal; vômito de sangue; tremores; e problemas de engolir, falar e andar. Também podem desenvolver todos os tipos de doença mental, incluindo depressão e comportamento agressivo, homicida ou suicida.1 Mulheres com a doença podem apresentar irregularidades em seu ciclo menstrual, infertilidade ou vários abortos espontâneos.1 Sintomas da doença de Wilsons geralmente presentes no final da adolescência.1
Uma maneira de diagnosticar a doença de Wilsons: através de um exame com lâmpada de fenda. Os pacientes que têm a doença de Wilsons apresentam anéis de Kayser-Fleisher na membrana Descemets. Esses anéis resultam do acúmulo de cobre e são uma cor marrom-verde enferrujada, diz o oftalmologista Eric D. Donnenfeld, de Lynbrook, N.Y.
Se os anéis forem bilaterais, é mais provável que sejam anéis Kayser-Fleischer vs. outros tipos de anéis corneais, acrescenta o oftalmologista George Rosenwasser, de Hershey, Pa.
Um anel de Kayser-Fleischer em um paciente que tem a doença de Wilsons. Cortesia: Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Um corpo estranho. Se um corpo estranho está embutido na córnea do paciente, um anel colorido pode estar presente, diz a Dra. Donnenfeld.
Queratocono. Um anel Fleischer, como visto em pacientes com queratocone, é de cor marrom-amarelada a verde-oliva e resulta da deposição de hemossiderina (ferro) profundamente no epitélio.2 Pode ou não envolver toda a base do cone.2
Mieloma múltiplo. Os doentes que têm este cancro do plasma celular – esta parte do sistema imunitário fabrica imunoglobulinas para combater infecções e doenças – podem estar presentes com anéis da córnea.3 Estes anéis não aparecem como uma linha ao nível da membrana descendente e têm uma aparência mais granular a partir da deposição de imunoglobulina G, diz o Dr. Rossenwasser.
Por ser suspeito de doença de Wilsons neste doente, encaminhe-o para o seu médico de cuidados primários. Ligue para o seu médico interno e explique que você identificou um anel de Kayser-Fleischer, que é indicativo da doença de Wilson, e que como resultado você acredita que um teste de ceruloplasma sérico deve ser feito, diz a Dra. Donnenfeld. Este teste mede a quantidade de ceruloplasma (uma proteína que contém cobre) no soro sanguíneo.
Outros testes diagnósticos incluem:4
Teste de cobre de urina de 24 horas. Se a quantidade de cobre detectada em um período de 24 horas for maior que 100g, o paciente tem doença de Wilsons.
Biópsia do fígado. Se o tecido hepático extraído tiver um peso de cobre seco que exceda 250mg/g, o paciente tem doença de Wilsons.
Análise do haplótipo. Esta forma de teste genético é feito em mutações genéticas e irmãos do paciente suspeito da doença de Wilsons.
1. Associação Internacional da Doença de Wilsons. Sobre a doença de Wilsons. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Acesso em 13 de abril de 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus: diagnóstico e gerenciamento. Educação Contínua na Web. Pacific University College of Optometry. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Acessado em 13 de abril de 2006.
3. Fundação para a Pesquisa do Mieloma Múltiplo. Introdução ao mieloma múltiplo. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Acedido a 13 de Abril de 2006.
4. Sellner HA. Doença de Wilsons. Uma perspectiva gastroenterológica. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Acedido a 13 de Abril de 2006.