O que é anemia sideroblástica congênita?
Anemia sideroblástica congênita (CSA) ocorre quando a medula óssea não produz um número suficiente de hemácias saudáveis. Em vez disso, produz sideroblastos (hemácias anormais que normalmente amadurecem em hemácias) nos quais o ferro se acumula nas mitocôndrias. Essas mitocôndrias carregadas de ferro circundam o núcleo da hemácia em desenvolvimento e dão a aparência de um anel.
Como o ferro está preso nas mitocôndrias, o corpo não pode incorporá-lo à hemoglobina, que as hemácias precisam para transportar o oxigênio eficientemente por todo o corpo. Este defeito na produção de eritrócitos também pode alterar o equilíbrio de ferro dentro da criança, resultando muitas vezes em sobrecarga total de ferro no corpo.
Anemia sideroblástica pode ser congênita (herdada) ou adquirida (não herdada). Ambos os tipos de anemia têm causas, tratamentos e prognósticos muito diferentes.
Quais são os tipos de anemia sideroblástica?
Anemia adquirida
Anemias sideroblásticas podem ser divididas em formas congênitas e adquiridas. As anemias adquiridas são mais comuns e são vistas quase exclusivamente em adultos mais velhos. Elas geralmente são o resultado de mutações genéticas adquiridas não hereditárias que ocorrem apenas nos precursores dos glóbulos vermelhos, levando a sideroblastos anelados. Esta forma de anemia sideroblástica – anemia refratária com sideroblastos anelados (RARS) – é classificada dentro de um grupo mais amplo de doenças chamadas síndromes mielodisplásicas (MDS) e pode eventualmente levar à leucemia. Em mais de 75% dos casos de RARS, as células da medula óssea adquiriram uma mutação em um gene específico chamado SF3B1. Anemias sideroblásticas adquiridas também podem ser devidas a deficiências nutricionais, doenças metabólicas adquiridas ou toxinas.
Anemia por mutação genética
Por contraste, as anemias sideroblásticas congênitas (CSAs) são doenças hereditárias causadas por mutações genéticas que estão presentes ao nascimento em todas as células. Mesmo que as mutações sejam herdadas e presentes ao nascimento, a anemia pode não estar presente na infância e, às vezes, não ser reconhecida até a idade adulta. Portanto, é particularmente importante distinguir a CSA tardia de uma anemia sideroblástica adquirida, pois têm causas, tratamentos e prognósticos muito diferentes.
Como cuidamos da CSA
As crianças e adolescentes com CSA são tratados no Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center através do nosso Rare Anemias and Iron Disorders Program. Nosso Programa de Anemias Raras e Transtornos do Ferro oferece cuidados abrangentes para crianças com todos os tipos de anemias raras e transtornos do ferro, assim como gerenciamento médico contínuo e acesso a novas abordagens de tratamento através de nossas pesquisas clínicas.