Muitas pessoas já ouviram falar do Distúrbio do Espectro do Autismo (DEA) e da Síndrome de Down (SD), mas muitas não sabem que uma criança pode ter ambos. Hoje discutimos esse duplo diagnóstico em uma entrevista com provedores e pais de crianças com ASD e DS.
Lynn: O que sabemos sobre a genética do ASD e da SD? As crianças com DS correm mais riscos de ter ASD do que as outras? Quão comum é o diagnóstico duplo?
Raphael Bernier, PhD: Sabes, Lynn, acho que o que se torna complicado quando falamos da genética do ASD e da SD é que o diagnóstico da SD é feito (ou pode ser confirmado) por testes genéticos que revelam a presença do terceiro cromossoma 21. Em contraste, o diagnóstico de ASD é feito estritamente através da observação comportamental. Atualmente não existem testes genéticos para a CIA.
No entanto, obtivemos ganhos maciços na nossa compreensão da genética do ASD apenas nos últimos 10 anos, de modo que isto fornece alguma visão sobre a relação entre ASD e DS. Por exemplo, um par de genes que continuam a aparecer como genes de risco de ASD estão localizados no cromossoma 21 na região crítica da DS, o que sugere uma ligação genética entre ASD e DS. É importante notar que estas crianças com ASD e perturbações desses genes no cromossoma 21 não demonstram as características físicas da DS.
As taxas de CIA em indivíduos com DS parecem ser mais elevadas do que seria de esperar dada a prevalência populacional de CIA. Mas, há alguma variabilidade nessas taxas relatadas na literatura, o que fala das dificuldades de se fazer um diagnóstico duplo.
Para muitas crianças com DS, as deficiências de deficiência intelectual podem tornar o diagnóstico de CIA difícil de determinar. Se as famílias estão preocupadas que seu filho com DS está mostrando deficiências significativas na comunicação social, ver um profissional com experiência em ASD é definitivamente um curso de ação sábio.
Lynn: Nós sabemos que a SD é diagnosticada no parto ou no parto, enquanto que a SD ASD é diagnosticada mais tarde. Crianças muito pequenas com DS exibem as mesmas bandeiras vermelhas em desenvolvimento que as crianças com ASD sozinhas? Como é que a sua apresentação é diferente?
Dr. Bernier: Essa é uma grande pergunta. Muitas crianças com DS podem mostrar algumas das bandeiras vermelhas para ASD, não porque têm ASD, mas porque muitas bandeiras vermelhas podem ser devidas a deficiências intelectuais associadas à DS.
Por exemplo, uma bandeira vermelha para o autismo é uma falha no uso de uma única palavra por 16 meses ou curta, duas frases de palavras por 24 meses. Crianças com DS podem apresentar atrasos linguísticos como estes, mas não têm ASD.
Uma outra bandeira vermelha para o autismo é a falha no uso de gestos, tais como apontar ou acenar adeus. Ao contrário das semelhanças no atraso da linguagem, podemos esperar que uma criança pequena com DS (que NÃO tem ASD) utilize comportamentos não verbais, como apontar ou contacto visual, para compensar as dificuldades no uso da linguagem.
Em DS, a comunicação social pode ser atrasada, mas à medida que as habilidades cognitivas melhoram, esperaríamos ver esses comportamentos de comunicação social também melhorarem, enquanto em ASD veríamos um atraso significativo nas habilidades de comunicação social em relação às habilidades cognitivas.
Lynn: Há uma crença, talvez um estereótipo, de que as crianças com DS têm bom interesse na socialização e/ou boas habilidades sociais, enquanto sabemos que uma marca registrada do ASD é a dificuldade com a socialização. Ter DS mitiga alguns dos desafios da ASD?
Dr. Bernier: Bem, essa é outra boa pergunta. A capacidade social é uma dimensão que varia de uma deficiência significativa a uma força significativa. Vemos variabilidade nas habilidades sociais para crianças com DS, assim como para todos, então é improvável que ter DS forneça um fator protetor para as habilidades sociais.
No entanto, existem exemplos de desordens genéticas marcadas por um aumento do interesse social (embora não necessariamente melhores competências sociais), tais como a síndrome de Williams. Portanto, mais uma vez, eu diria que, se uma criança com SD está mostrando desafios na comunicação social, pode ser apropriado que essa criança seja avaliada para um diagnóstico de DEA.
Lynn: Quais são alguns dos aspectos únicos do trabalho com crianças com ASD e DS?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D: As crianças com ASD e DS têm uma maquiagem única. A deficiência intelectual associada à DS pode variar de leve a profunda e isso é o mesmo para aqueles com diagnósticos duplos. Embora cada criança seja diferente, o que mais vejo na minha prática (crianças não-verbais) é que a parte forte das características da DS pode ser enfatizada pela rigidez de pensamento, uma característica do ASD. Na minha experiência, tenho visto forças sociais nas crianças com SD e embora isto possa ser um factor atenuante, na minha prática clínica, esse aumento do interesse social apresenta-se por vezes como um aumento de comportamentos perturbadores da atenção.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP: Acho que, ao trabalhar com crianças com DEA e DS, é fundamental explorar a sua motivação, e a sua espirituosidade e goma pode ser uma verdadeira força quando é canalizada para a comunicação funcional.
Lynn: Como pai de uma criança com um diagnóstico duplo de ASD e DS, como surgiu a preocupação de que você ou outra pessoa pudesse ter ASD?
Phillip: A nossa filha de oito anos com ASD e SD foi adoptada de um orfanato aos cinco anos de idade. Ela estava desnutrida e tinha atrasos físicos e de desenvolvimento significativos. Uma vez que ela obteve ganhos físicos, algumas das características do autismo tornaram-se aparentes, tais como maneirismos repetitivos (balançando, balançando contas e cordas na frente dos olhos), levando-nos pela mão e levando-nos ao que ela queria, e contato visual inconsistente. Ficámos aliviados com o diagnóstico de ASD porque o comportamento que víamos não se enquadrava no que sabíamos sobre a DS. Queremos que os outros saibam que as crianças podem ter ambos e que, se tiverem alguma preocupação, verifiquem isso.
Sara: O meu filho estava numa pré-escola de desenvolvimento e o pessoal de lá mencionou-me algumas preocupações com o ASD. Eles recomendaram que ele fosse avaliado e ele recebeu o diagnóstico aos três anos de idade. Estou contente porque nos ajudou a compreendê-lo melhor e a obter os serviços de que ele precisava.
Gostaríamos de agradecer aos nossos pais e provedores por partilharem a sua perspectiva sobre os diagnósticos duplos de ASD e DS.