Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da síndrome de Coffin-Siris. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
Trissomia mosaica 9 é uma doença cromossômica rara na qual há três cópias (trissomia) do cromossomo número 9 em vez de duas em algumas células do corpo. O termo “mosaico” indica que algumas células contêm o cromossomo 9 extra, enquanto outras têm o par cromossômico normal. Os sintomas e achados associados podem variar muito no alcance e gravidade, dependendo da percentagem de células com o cromossoma extra. Entretanto, características comuns incluem deficiência de crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino); retardo mental; malformações estruturais do coração que estão presentes no nascimento (defeitos cardíacos congênitos); e/ou anormalidades distintas do crânio e da região facial (craniofacial), tais como uma testa inclinada, um nariz bulboso, pregas palpebrais curtas (fissuras palpebrais), olhos profundos e/ou orelhas malformadas de baixa altura. A síndrome também pode ser caracterizada por anomalias musculoesqueléticas, genitais, renais e/ou físicas adicionais. A trissomia do mosaico 9 pode ser causada por erros durante a divisão das células reprodutivas de um dos pais (meiose) ou durante a divisão das células do tecido corporal (células somáticas) no início do desenvolvimento do embrião (mitose). (Para mais informações, escolha “trissomia do mosaico 9” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)
Síndrome de Cornélia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara que é aparente ao nascimento (congênita). Os sintomas e achados associados normalmente incluem atrasos no desenvolvimento físico antes e depois do nascimento (retardo de crescimento pré e pós-natal); anormalidades craniofaciais características, resultando em uma aparência facial distinta; malformações das mãos e braços (membros superiores); e retardo mental leve a grave. Muitos lactentes e crianças com o distúrbio têm uma cabeça invulgarmente pequena e curta (microbraquicefalia); um sulco vertical anormalmente longo entre o lábio superior e o nariz (filtrum); uma ponte nasal deprimida; narinas viradas para cima (narinas antevertidas); e um maxilar superior protuberante (prognatismo maxilar). Anormalidades faciais adicionais, características, podem incluir lábios finos e abaulados; orelhas baixas; sobrancelhas arqueadas e bem definidas que crescem juntas através da base do nariz (sinófrises); uma linha de pêlos invulgarmente baixa na testa e na parte posterior do pescoço; e cílios anormalmente encaracolados e longos. Os indivíduos afetados também podem ter malformações distintas dos membros, como mãos e pés anormalmente pequenos, desvio para dentro (clinodactilia) dos cinco dedos, ou teias (sindactilia) de certos dedos dos pés. Menos comumente, pode haver ausência dos antebraços, das mãos e dos dedos. Os lactentes com síndrome de Cornelia de Lange também podem ter dificuldades de alimentação e de respiração; uma maior susceptibilidade a infecções respiratórias; um grito de “rosnado” baixo; defeitos cardíacos; maturação retardada do esqueleto; perda de audição; ou outras anomalias físicas. A amplitude e gravidade dos sintomas e achados associados podem ser extremamente variáveis de caso para caso. A síndrome de Cornelia de Lange pode ser herdada como uma condição autossômica dominante ou uma condição ligada ao X. Os genes que foram encontrados associados à síndrome de Cornélia de Lange são NIPBL, localizados no cromossomo 5 e o gene SMC1A no cromossomo X. Formas mais suaves de Cornélia de Lange têm sido atribuídas a mutações nos genes SMC3 e RAD21. A maioria dos indivíduos afetados tem um gene anormal como resultado de uma mutação de um novo gene e não tem um pai afetado. Outros genes podem ser encontrados associados à síndrome de Cornelia de Lange no futuro. (Para mais informações, escolha “Cornelia de Lange” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras.)
Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara caracterizada por retardo mental; anormalidades da cabeça e área facial (craniofacial); mãos grandes e macias com dedos curtos e finos (afilados); estatura curta; e/ou várias anormalidades esqueléticas. As características faciais podem incluir um osso maxilar superior subdesenvolvido (hipoplasia maxilar), uma sobrancelha anormalmente proeminente, dobras das pálpebras (fissuras palpebrais), olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), orelhas grandes, e/ou sobrancelhas anormalmente espessas. As anormalidades esqueléticas podem incluir curvatura anormal da coluna vertebral de frente para trás e de lado a lado (cifoscoliose) e proeminência incomum do esterno (pectus carinatum). A síndrome de Coffin-Lowry é causada por mutações no gene RSK2 e é herdada como um traço genético dominante ligado ao X. Os machos são geralmente mais severamente afectados do que as fêmeas. (Para mais informações, escolha “Síndrome de Coffin Lowry” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras.)
Síndrome de Coffin Lowry é uma doença genética rara que pode ser reconhecida logo após o nascimento. “DOOR”, um acrônimo para anormalidades características associadas à síndrome, significa (D)eafness due to a defect of the inner ear or audiory nerve (sensorineural hearing loss); (O)nychodystrophy or malformation of the nails; (O)steodystrophy, que significa malformação de certos ossos; e (R)etardation mental mild to deep. Além disso, em alguns casos, as crianças afetadas podem ter episódios repentinos de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões). As anomalias distintivas das unhas podem incluir subdesenvolvimento, disformação ou ausência de unhas das mãos e/ou unhas dos pés, enquanto que as malformações ósseas características podem consistir de um osso extra pequeno nos polegares e/ou dedos grandes (trifalangite) e/ou subdesenvolvimento (hipoplasia) dos ossos de outros dedos das mãos e/ou dos pés. A síndrome da porta é herdada como um traço autossômico recessivo. (Para mais informações, escolha “DOOR syndrome” como termo de busca no banco de dados de doenças raras.)
Nicolaides-Baraitster syndrome (NCBRS) é uma condição extremamente rara caracterizada por deficiência intelectual grave, cabelo esparso, uma estatura curta, convulsões de início precoce e características faciais distintas. Foi recentemente descoberto que mutações no gene SMARCA2 causam alguns casos de NBRS.
Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism (BOD) syndrome is a rare genetic condition characterized by short fifth fingers, a short stature, underdeveloped nails, a broad nose, a broad mouth, and normal intellect to mild intellectual disability. Acredita-se que a DBO segue um padrão hereditário de autossômica dominante, mas freqüentemente ocorre como resultado de uma nova mutação em uma família.
Síndrome de hidantoína fetal é um distúrbio raro que é causado pela exposição de um feto ao medicamento anticonvulsivo fenitoína (Dilantin). Os sintomas desta desordem podem incluir anormalidades do crânio e características faciais, deficiências de crescimento, unhas dos dedos das mãos e dos pés subdesenvolvidas, e/ou leves atrasos de desenvolvimento. Outros achados ocasionalmente associados a esta síndrome incluem lábio leporino e palato fendido, tendo uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia) e malformações cerebrais com atrasos de desenvolvimento mais significativos. (Para mais informações, escolha “síndrome de hidantoína fetal” como termo de busca na Base de Dados de Doenças Raras)
Síndrome do feto/hiperfosfatase com síndrome de retardo mental tipo 1 é uma condição genética caracterizada por atrasos de desenvolvimento, problemas de alimentação, tônus muscular baixo e quinto dedo subdesenvolvido. Os indivíduos afetados também têm características faciais distintas, como nariz largo, cantos da boca virados para baixo, e sobrancelhas arqueadas. Um valor laboratorial característico encontrado nesses indivíduos é uma fosfatase alcalina elevada. A doença é causada por uma mutação no gene PIGV e é herdada de forma autossômica recessiva.
4q A monossomia é uma doença cromossômica rara na qual existe uma única cópia (monossomia) de uma porção do 4º cromossomo. Os sintomas e achados associados podem ser variáveis, dependendo do comprimento específico e localização da porção deletada do cromossomo 4. As características características incluem deficiência de crescimento após o nascimento (retardo de crescimento pós-natal), graus variáveis de retardo mental, malformações do crânio e da região facial (craniofacial), defeitos estruturais do coração, anormalidades das mãos e pés e/ou outros achados físicos. A monossomia 4q geralmente resulta de erros espontâneos (de novo) muito precoces durante o desenvolvimento embrionário que ocorrem por razões desconhecidas (esporadicamente). (Para mais informações, escolha “monossomia 4q distal” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras).
Outras doenças cromossômicas podem ter características semelhantes às associadas ao SFA. Os testes cromossômicos são necessários para confirmar a anormalidade cromossômica específica presente. (Para mais informações sobre essas anomalias, escolha o nome da anomalia cromossômica específica em questão ou use “cromossomo” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)
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