A deficiência de colesterol acil-transferase (LCAT) é uma doença genética rara do metabolismo das lipoproteínas. Até o momento, apenas 30 famílias foram relatadas na literatura e a prevalência da doença é inferior a 1/1.000.000,
A deficiência de LCAT é caracterizada por uma mutação no gene localizado no cromossomo 16 (16q22,1), que codifica a enzima LCAT cujo papel é catalisar a formação de ésteres de colesterol nas lipoproteínas. Esta mutação causa uma deficiência total ou parcial da atividade enzimática, que leva a um acúmulo de depósitos de gordura nos tecidos do corpo como a córnea, glóbulos vermelhos e rins.
A forma completa da deficiência de LCAT é chamada deficiência de LCAT familiar (FLD), enquanto a forma parcial é chamada doença dos olhos de peixe (FED). Em geral, existem dois tipos de atividade LCAT: alfa e beta. No caso do FLD, as atividades alfa e beta são deficientes, enquanto apenas a atividade alfa é deficiente nos pacientes com FED.
FLD e FED também são diferentes em termos de sintomas. Ambos são caracterizados por uma redução nos níveis de HDL e opacidades corneanas que podem se desenvolver durante a infância, mas os pacientes com FLD também apresentam um aumento nos níveis de triglicérides, anemia e insuficiência renal.
Associação Internacional de Deficiência Familiar LCAT
A associação foi fundada em novembro de 2014 pelo Dr. Jean-Claude Tardif, Diretor do Centro de Pesquisa do Instituto do Coração de Montreal e professor titular de medicina da Université de Montréal.
O seu objectivo é:
- Apresentar em conjunto todas as pessoas do mundo com deficiência de LCAT (FLD) ou doença dos olhos de peixe (FED);
- Dar apoio moral e científico através desta rede às pessoas com estas doenças;
- Dar-lhes acesso especial à informação sobre a sua doença;
- Dar aos pacientes a oportunidade de participar em estudos clínicos sobre tratamentos para estas doenças.
Atingir a Associação Internacional de Deficiência Familiar LCAT : [email protected]