Central core disease é uma desordem que afecta os músculos usados para o movimento (músculos esqueléticos). Esta condição causa uma fraqueza muscular que varia de pouco perceptível a muito grave. A gravidade da fraqueza muscular pode diferir mesmo entre os membros afetados da mesma família.
A maioria das pessoas com doença do núcleo central apresenta fraqueza muscular persistente e leve que não se agrava com o tempo. Esta fraqueza afecta os músculos perto do centro do corpo (músculos proximais), particularmente os músculos dos ombros, pernas e ancas. A fraqueza muscular em bebés afectados pode atrasar o desenvolvimento de capacidades motoras como sentar, estar de pé e andar; a maioria das pessoas com esta condição são capazes de andar independentemente. Os indivíduos afectados podem sentir dores musculares (mialgia) ou fadiga extrema em resposta à actividade física (intolerância ao exercício). A doença do núcleo central também está associada a olhos que não olham na mesma direção (estrabismo), uma parte superior das costas arredondada que também se curva para o lado (cifoscoliose
), deformidades dos pés, luxação do quadril e deformidades articulares chamadas contraturas que restringem o movimento de certas articulações. Nos casos graves, os lactentes afetados apresentam fraqueza na musculatura da face, tônus muscular profundo (hipotonia) e problemas respiratórios graves ou com risco de vida.
Muitas pessoas com doença do núcleo central também têm um risco aumentado de desenvolver uma reação grave a certas drogas usadas durante cirurgias e outros procedimentos invasivos. Esta reação é chamada de hipertermia maligna. A hipertermia maligna ocorre em resposta a alguns gases anestésicos, que são usados para bloquear a sensação de dor, seja dada isoladamente ou em combinação com um relaxante muscular que é usado para paralisar temporariamente uma pessoa durante um procedimento cirúrgico. Se administrados, as pessoas em risco de hipertermia maligna podem experimentar um aumento rápido da frequência cardíaca (taquicardia) e da temperatura corporal (hipertermia), respiração anormalmente rápida (taquipneia), rigidez muscular, ruptura das fibras musculares (rabdomiólise) e aumento dos níveis de ácido no sangue e outros tecidos (acidose). As complicações da hipertermia maligna podem ser fatais, a menos que sejam tratadas prontamente.
Central core disease recebe seu nome de áreas desorganizadas chamadas núcleos centrais, que são tipicamente encontradas no centro das células musculares esqueléticas, mas podem estar nas bordas ou no comprimento da célula, em muitos indivíduos afetados. Estas regiões anormais só podem ser vistas quando o tecido muscular é visto sob um microscópio. Estes núcleos centrais estão frequentemente presentes em células com poucas ou nenhumas mitocôndrias, que produzem energia dentro das células. Embora a presença de núcleos centrais possa ajudar os médicos a diagnosticar a doença do núcleo central, não está claro como eles estão relacionados à fraqueza muscular e as outras características desta condição.