Como seu nome sugere, a desordem de fala e linguagem relacionada a FOXP2 é causada por alterações envolvendo o gene FOXP2. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada forkhead box P2, que parece ser essencial para o desenvolvimento normal da fala e da linguagem. A proteína da caixa de forquilha P2 é activa em muitos tecidos diferentes, incluindo o cérebro
, tanto antes como depois do nascimento. Ela atua como um fator de transcrição, o que significa que ela ajuda a controlar a atividade de outros genes. Os pesquisadores suspeitam que muitos dos genes visados pela caixa de forquilha P2 desempenham papéis importantes no desenvolvimento cerebral e nas conexões entre as células nervosas.
Alteraçõeseversais envolvendo o gene FOXP2 podem resultar em distúrbios de fala e linguagem relacionados à FOXP2. Alguns indivíduos afetados têm uma deleção que remove um pequeno segmento do cromossomo 7, incluindo o gene FOXP2 e vários genes vizinhos. Outras pessoas com esta condição têm uma mutação dentro do próprio gene FOXP2. Menos comumente, o distúrbio de fala e linguagem relacionado ao FOXP2 resulta de um rearranjo da estrutura do cromossomo 7 (como uma translocação) ou da herança de duas cópias do cromossomo 7 da mãe ao invés de uma de cada um dos pais (um fenômeno chamado disomia uniparental materna ou UPD maternal). Ainda não está claro como a herança de duas cópias maternas do cromossoma 7 afeta a atividade do gene FOXP2.
As alterações genéticas subjacentes à desordem de fala e linguagem relacionada ao gene FOXP2 interrompem a atividade do gene FOXP2. Como a caixa de forquilha P2 é um fator de transcrição, essas alterações afetam a atividade de outros genes no cérebro em desenvolvimento. Pesquisadores estão trabalhando para determinar quais desses genes estão envolvidos e como as mudanças em sua atividade levam ao desenvolvimento anormal da fala e da linguagem.
Características adicionais que às vezes estão associadas com distúrbios da fala e da linguagem relacionados a FOXP2, incluindo atraso no desenvolvimento motor e distúrbios do espectro do autismo, provavelmente resultam de mudanças em outros genes no cromossomo 7. Por exemplo, em indivíduos afectados com uma eliminação envolvendo o cromossoma 7, pensa-se que a perda de FOXP2 perturba o desenvolvimento da fala e da linguagem, enquanto que a perda de genes próximos é responsável por outros sinais e sintomas. Pessoas com UPD maternal para o cromossoma 7 têm distúrbios da fala e da linguagem relacionados ao FOXP2 como parte de uma condição maior chamada síndrome de Russell-Silver. Além dos problemas de fala e linguagem, esses indivíduos têm crescimento lento, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.