David W. Smith, pediatra e geneticista clínico, cunhou o termo dismorfologia nos anos 60 e desempenhou um papel importante no desenvolvimento desta área especializada de estudo, que se dedica à descoberta da patogênese dos defeitos congênitos humanos. O seu trabalho no campo da dismorfologia foi fundamental para a identificação das mais diversas causas de incapacidade cognitiva.
As anomalias físicas são indicadores de erros que ocorrem durante o desenvolvimento embriológico, o seu estudo melhora a compreensão dos insultos genéticos e teratogénicos à morfogénese humana. O reconhecimento de novas síndromes, com base nas suas características físicas específicas, levou à identificação dos genes causadores, descobertas dos mecanismos pelos quais esses genes causam os distúrbios e o papel que desempenham na embriogênese normal.
O papel da dismorfologia na caracterização de centenas de síndromes associadas à incapacidade cognitiva sugere que ela também pode ser uma ferramenta útil para ajudar a esclarecer a heterogeneidade (desordem única com muitas causas) dentro do autismo.
Anomalias físicas ou malformações são classificadas como maiores ou menores. As malformações maiores ocorrem com pouca frequência, afectam uma estrutura importante do ponto de vista médico, como o coração, os rins ou o palato, e infligem uma carga médica significativa. As malformações menores, por outro lado, ocorrem frequentemente em populações e não têm consequências médicas graves. Mas consideradas em conjunto, as malformações menores podem servir como indicadores de morfogênese alterada que ocorreu no início da gestação.
Exemplos comuns de anomalias menores incluem filtrum plano, lábio superior fino, unhas anormais e vinco palmar único. Um exame dismorfológico consiste em um exame cuidadoso por um indivíduo treinado no reconhecimento de alterações nas estruturas físicas e sua interpretação, incluindo conclusões sobre sua causa, tempo, base embriológica, importância médica e diagnóstica.
Relevância ao autismo:
Uma série de estudos nos anos 70 e 80 relatou que crianças com autismo têm características físicas fora da norma1,2,3,4,5,6,7. Estudos mais recentes também descobriram que crianças com autismo têm maior probabilidade de apresentar anomalias menores do que os controles normais ou de irmãos8,9. Embora se tenha concluído a partir desses relatos que crianças com autismo freqüentemente apresentam anomalias menores, achados semelhantes em crianças com distúrbios psiquiátricos e dificuldades de aprendizagem indicam que a presença de anomalias físicas menores não é específica nem sensível ao diagnóstico do autismo.
Recentemente tem havido um interesse renovado em características físicas no autismo, com a expectativa de que elas possam funcionar como biomarcadores com os quais se possa subdividir indivíduos com o distúrbio em grupos para estudos genéticos. Um estudo de 2000 observou que cerca de 20% das crianças com autismo apresentam um número significativo de anomalias físicas consistentes com o desenvolvimento embriológico anormal10. Posteriormente, os mesmos pesquisadores descreveram a subdivisão natural das desordens do espectro do autismo em dois grupos, autismo complexo e essencial11,
Autismo complexo é definido pela presença de um número significativo de anomalias físicas ou microcefalia (circunferência da cabeça inferior a dois desvios padrão da média), enquanto no grupo do autismo essencial não há evidência de morfogênese anormal. Os subgrupos essenciais e complexos parecem ser etiologicamente distintos e diferem em seus resultados, riscos de recorrência, relações sexuais e histórias familiares.
A distinção entre autismo complexo e essencial é recomendada como um primeiro passo necessário quando se trabalha para subdividir o autismo em subgrupos causalmente homogêneos. A definição de subgrupos homogêneos dentro do diagnóstico do autismo é útil tanto nos cuidados clínicos como para o avanço da pesquisa do autismo. Clinicamente, a definição de subgrupos homogêneos de autismo é a chave para um prognóstico mais preciso, aconselhamento genético e o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes específicos para subgrupos. Os pesquisadores precisam de formas de selecionar subgrupos homogêneos de autismo para estudo, a fim de identificar com sucesso causas específicas, biomarcadores para identificação precoce e, eventualmente, curas.
Medida de dismorfologia do autismo:
A medida de dismorfologia do autismo é uma medida de dismorfologia generalizada desenvolvida por Judith Miles, pediatra, geneticista médica e dismorfologista. A ADM, que é utilizada para classificar indivíduos com autismo como não dismórficos ou dismórficos, avalia a estrutura física de 12 partes do corpo12. Foi criado em resposta a uma necessidade de uma medida de dismorfologia que pudesse ser completada por clínicos não amplamente treinados em dismorfologia que ainda retivesse um alto nível de sensibilidade e especificidade.
A medida destina-se a complementar o exame médico geral e melhorar a detecção de causas conhecidas do autismo, tais como distúrbios cromossômicos, síndrome de Timothy, síndrome de Cornelia de Lange e outros distúrbios do autismo associados com embriogênese anormal.
Dismorfologia computadorizada:
Um coadjuvante recente do exame padrão de dismorfologia é a avaliação computadorizada do tamanho e das formas das características físicas. Fotos faciais tridimensionais (3D), tiradas em menos de um segundo com um sistema de imagens 3D comercialmente disponível, são apresentadas digitalmente para análise. Os pontos faciais são colocados com precisão e centenas de medidas faciais precisas são geradas para análise utilizando um software de computador dedicado.
As imagens 3D são utilizadas principalmente em pesquisas sobre o autismo, onde tem fornecido análise facial quantitativa sugerindo a presença de um número de fenótipos faciais com correlatos clínicos e comportamentais específicos13. O sistema 3dMD está rotineiramente disponível para uso clínico em suítes cirúrgicas, indicando que essa ferramenta de pesquisa poderá em breve ser adicionada à caixa de ferramentas de dismorfologia clínica.