O que é Displasia Cortical Focal?
- Displasia Cortical Focal (DCCF) é um termo usado para descrever uma área focal de organização e desenvolvimento de células cerebrais anormais (“neurônio”).
- Células cerebrais, ou “neurônios” normalmente se formam em camadas organizadas de células para formar o “córtex” cerebral, que é a parte mais externa do cérebro.
- Na DDC, há desorganização destas células em uma área específica do cérebro levando a um risco muito maior de convulsões e possível interrupção da função cerebral que é normalmente gerada a partir desta área.
Existem vários tipos de DDC com base na aparência microscópica particular e outras alterações cerebrais associadas.
- DDC Tipo I: as células cerebrais têm organização anormal nas linhas horizontais ou verticais do córtex. Este tipo de DCF é frequentemente suspeito com base na história clínica das convulsões (convulsões focais que são resistentes a drogas), achados de EEG confirmando o início das convulsões focais, mas muitas vezes não é claramente visto na RM. Outros estudos como o PET, SISCOM ou SPECT e MEG podem ajudar a apontar a área anormal que está gerando convulsões, mas a DCT tipo I muitas vezes só é confirmada após essa área da área geradora de convulsões do cérebro ter sido ressecada e depois examinada ao microscópio.
- DDC Tipo II: quando, além da organização anormal, as próprias células cerebrais parecem anormais, com “neurônios dismórficos” ou “células de balão”. A DCF tipo II normalmente se apresenta na primeira infância e é normalmente vista na ressonância magnética.
- DCB tipo III: quando além de qualquer um dos achados acima, há outra anormalidade associada como atrofia hipocampal, tumores, acidente vascular cerebral ou lesão cerebral traumática.
Que tipos de convulsões podem ser observadas com DCT?
- A DCT está associada a uma ampla gama de convulsões, dependendo da região exata do cérebro onde as células anormais estão localizadas e da idade do paciente.
- Os tipos de convulsões mais comuns são convulsões de início focal, que podem progredir para atividade tônico-clônica generalizada. Os sintomas iniciais das convulsões focais freqüentemente fornecem uma pista de qual região do cérebro é afetada pela TDC.
- As crianças jovens também podem apresentar espasmos infantis, ou menos comumente convulsões associadas à síndrome de Lennox-Gastaut.
Como a TDC é diagnosticada?
O diagnóstico da TDC pode ser fortemente suspeito com base em uma história detalhada e exame físico. A DCF frequentemente causa convulsões que se iniciam nos primeiros 5 anos de vida, e a maioria terá convulsões aos 16 anos de idade. Menos comumente, as convulsões podem começar na vida adulta. O subtipo de TDF correlaciona-se em algum grau com a idade de início, sendo que a TDF tipo II se apresenta mais comumente muito cedo na infância, e alguns casos de TDF tipo III se apresentam mais tarde na vida. Além das convulsões, a TDF pode resultar em sintomas clínicos que resultam da interrupção focal da função cerebral na região afetada pela displasia, tais como atrasos na linguagem, fraqueza ou preocupações visuais.
O eletroencefalograma (EEG) pode mostrar um retardamento da atividade de fundo na região da TDF, porém este achado não é específico para a TDF e pode ser visto com outras causas de epilepsia. Mais sugestivo da TDF é uma atividade focal rápida anormal. As descargas epilépticas também são comumente vistas.
Em muitos casos de DCB, e particularmente no Tipo II, a RM é anormal, mostrando uma área focal anormalmente brilhante nas seqüências T2 e FLAIR, que freqüentemente tem uma “cauda” característica que se estende até as margens dos ventrículos. Entretanto, a RM pode ser normal em alguns casos, particularmente com a DCTF Tipo I. Nesses casos, o diagnóstico só pode ser feito após a remoção da região cerebral que causa as convulsões e exame detalhado sob o microscópio.
Se a RM for normal, outros exames como o PET, SISCOM ou MEG podem ajudar a identificar a localização do cérebro onde surgem as convulsões. Enquanto esses testes podem ajudar a mostrar a região onde as convulsões surgem, eles não são capazes de distinguir a DCF de outras causas focais de epilepsia.
Ao considerar a cirurgia, uma RM funcional do cérebro (fMRI) pode ser feita para avaliar quais áreas das funções específicas do controle cerebral. Muitas vezes, com a TDF, pode-se ver uma localização atípica de funções específicas.
O que causa a DDC?
Sabemos que a DCF é devida à formação anormal das camadas celulares e células cerebrais durante a formação do cérebro, enquanto o bebê ainda está no útero. Fatores genéticos provavelmente desempenham um papel em alguns casos, e certos genes como o DEPDC5 podem resultar em DCF em múltiplos membros da família. Estas mudanças geralmente acontecem nos estágios avançados da maturação do cérebro, o que explica porque estas mudanças são frequentemente limitadas a uma pequena região do cérebro. Em outros casos, pensa-se que a infecção in utero pode desempenhar um papel na DCTF. Entretanto, na maioria dos casos de TDF, a causa não é conhecida.
Como a TDF é tratada?
O tratamento ideal da TDF depende da gravidade da epilepsia e da resposta à medicação antisséptica. A medicação antisséptica é considerada uma terapia de primeira linha. No entanto, muitas pessoas com TDF terão convulsões resistentes aos medicamentos, e apenas cerca de 1 em cada 5 pessoas conseguem um bom controle das convulsões apenas com medicamentos.
Se dois ou mais medicamentos anti-convulsivos não resultarem em bom controle de convulsões, a cirurgia de epilepsia deve ser considerada, pois a chance de controle de convulsões com outros medicamentos é muito baixa. Se a DCF estiver localizada em uma região cerebral focal que possa ser ressecada com segurança sem comprometimento da função cerebral, a cirurgia ressectiva é uma boa opção. O sucesso da cirurgia depende do tipo de TDF (melhores resultados com o Tipo II) e da capacidade de ressecar completamente a área anormal. Em geral, o sucesso da cirurgia pode chegar a 50-60%. Se a ressecção da DDF estiver incompleta, o que pode ocorrer se a DDC envolver córtex eloquente (regiões cerebrais responsáveis por funções importantes, como linguagem ou movimento), é improvável um resultado sem convulsões.
Se a maior parte da DCD envolve uma região cerebral que tem uma função crítica, então a remoção cirúrgica pode não ser viável – nesta situação, a neuromodulação com um dispositivo implantado como o RNS, DBS ou VNS poderia reduzir a carga de convulsões, mas é improvável que resulte em liberdade de convulsões.
Neuroestimulação ressonsiva (RNS) é um dispositivo pequeno que é implantado na cabeça com fios e tiras implantadas sobre a região da DCD. Ele registra a atividade cerebral continuamente e, quando vê uma convulsão, pode emitir uma pequena descarga elétrica para parar a convulsão.
O dispositivo de estimulação cerebral profunda (DBS) tem um gerador implantado no peito sob a clavícula e fios que são implantados profundamente no cérebro em uma estrutura chamada tálamo, que conecta diferentes regiões cerebrais e que é freqüentemente utilizada pela atividade convulsiva para se espalhar para diferentes partes do cérebro. Este dispositivo DBS fornece descargas elétricas para modular essa atividade e diminuir as convulsões.
A estimulação do nervo vago (SvN) é um dispositivo estimulante que é colocado sob a pele logo abaixo da clavícula no peito e os fios a conectam ao nervo vago no lado esquerdo do pescoço. Os impulsos elétricos são transmitidos ao cérebro através do nervo vago para modular a atividade convulsiva. Dispositivos mais recentes também podem detectar alterações na frequência cardíaca que podem indicar o início de convulsões e podem desencadear um estímulo em resposta a isso.
As opções não-cirúrgicas para a DDC incluem terapias dietéticas como a dieta cetogênica, dieta de Atkins modificada e dieta de baixo índice glicêmico, que podem reduzir as convulsões em muitos casos, mas normalmente não resultam em liberdade de convulsões.
Qual é a perspectiva para a DDC?
A maioria dos casos de DDC está associada a convulsões que são resistentes a drogas. Nesses casos, as pessoas devem ser avaliadas para uma cirurgia de epilepsia ressecatória, pois isso pode reduzir significativamente a carga de convulsões ou possivelmente levar à liberdade de convulsões.