Distonia focal

Introdução

Distonia é definida como uma contracção involuntária dos músculos agonísticos e antagónicos, que pode levar a movimentos involuntários repetitivos e/ou posições anormais. Isto ocorre mais comumente na mão e é conhecido como distonia focal da mão.

A população afectada inclui indivíduos que necessitam de movimentos repetitivos na sua vida diária regular, sendo uma das populações mais afectadas os músicos e escritores profissionais. Na população europeia e americana, a Distonia Focal varia a sua prevalência entre 3 e 29,5 por 100.000 habitantes. Com a ocorrência de distonia nos músicos, estima-se que 0,5 -1% de todos os músicos sofrem de alguma forma de distonia focal. Estes números são altamente variáveis se individualizarmos cada caso, dependendo do instrumento e do esforço necessário com cada actuação; por exemplo, a diferença entre um ritmo e um guitarrista solista.

Mecanismo de lesão / Processo Patológico

Embora o processo patológico da Distonia Focal ainda seja classificado como idiopático, evidências crescentes sugerem uma etiologia multifatorial (ou seja, a interação entre genética, neuromuscular, auditiva, adaptativa neural, anatômica, estressante, repetitiva, psicossocial, traumática, entre outras). Uma alteração na discriminação tátil foi encontrada nos músicos disstônicos em relação às distonias generalizadas e controles saudáveis; isto tem sido relacionado à sobreposição das áreas da representação cortical dos dedos afetados nos músicos. Outros mecanismos etiológicos também são descritos na literatura, como a alteração da coluna inibitória, tronco e intracortical, bem como alterações na integração sensorimotora.

Muitos fatores desencadeantes foram descritos na literatura atual e podem ser separados em fatores externos e internos. Os fatores extrínsecos incluem restrições espaciais, temporais e espaciais, dependendo da carga de trabalho da respectiva parte do corpo e da complexidade dos movimentos utilizados. Fatores intrínsecos incluem a necessidade de controle, a necessidade de perfeccionismo, ansiedade, dor local, trauma, uso excessivo e o déficit em mecanismos inibitórios. Fatores predisponentes, como genética e sexo, também são importantes. Esses fatores desencadeantes combinados podem afetar a manifestação da Distonia.

Apresentação Clínica

Alguns exemplos de Distonia Focal são a Distonia Cervical (também conhecida como torcicolo espasmódico), que causa torção ou inclinação do pescoço, a Distonia Musical, a Distonia do Escritor, o Blepharospasm (bilateral, involuntário, sincrônico, fechamento forçado do olho) e a Distonia Espasmódica, entre outros.

O estudo de Qiyu Chen et al. sugere que a presença de Tremores de Cabeça (TC) e seu tipo dependem da postura predominante do paciente (pacientes com retrocollis eram mais propensos a ter TC do que pacientes com anterocollis), idade (idade de início mais precoce em comparação a pacientes sem TC) e duração (duração mais longa da doença em comparação a pacientes sem TC).

Distonia do Músico é manifestada por uma perda do movimento motor voluntário em movimentos repetidamente treinados. Esta é uma patologia altamente incapacitante que pode terminar uma carreira musical; pode ser classificada de acordo com o instrumento tocado e o movimento executado extensivamente. Normalmente ocorre sem dor, embora a dor tenha sido descrita após espasmos prolongados. Esta perda de coordenação muscular é frequentemente acompanhada por uma co-contracção dos músculos antagonistas.

Distonia do Escritor ou cãibra do Escritor pode também manifestar-se por contracções musculares incontroláveis e posturas anormais de todo o membro superior durante a escrita. Tremores e espasmos da mão também podem ocorrer.

Procedimentos de diagnóstico

Ressonância magnética (RM) – para excluir derrame ou tumores envolvendo os gânglios basais

Blood trabalho para avaliar os níveis de ceruloplasmina – para descartar a doença de Wilson (uma desordem do metabolismo do cobre que pode produzir distonia e outros distúrbios do movimento)

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Diagnóstico diferencial

• Distonia paroxística: apresenta-se como episódios discretos de movimentos anormais que duram de minutos a horas, com períodos intermédios de normalidade
• Distonia responsiva à dopa: caracteriza-se por uma variação diurna dos movimentos distônicos, com melhora pela manhã e piora pela tarde; está ligada ao cromossomo 14, que está envolvido na síntese de dopamina
• Distonia disstônica (que pode estar associada ao distúrbio obsessivo-compulsivo): pacientes com tiques distônicos sentem uma sensação interna, desconfortável na parte afetada do corpo, e esta sensação se acumula até um “impulso” esmagador para realizar um tique-taque tônico sustentado, por exemplo, que gira a cabeça; pacientes frequentemente relatam alívio imediatamente após a realização do tique-taque, mas isto é logo seguido pela recorrência do impulso para realizar o tique-taque novamente
• Causas iatrogênicas: medicamentos bloqueadores dos receptores de dopamina, por exemplo, neurolépticos e antieméticos à base de fenotiazina, podem produzir uma reacção distónica aguda a partir de uma única dose, ou distonia tardive de uso crônico

Medidas de resultado

Controle motor e escalas ADL

Controle médico

O objetivo do controle médico é controlar as contrações musculares e limitar a deformidade

• Controle de drogados visa neurotransmissores que afetam o movimento muscular e incluem: Medicamentos anticolinérgicos, Baclofeno e benzodiazepínicos relacionados com dopamina.
• Terapia de injecção de Toxina Botulínica directamente no músculo pode reduzir, e em muitos casos parar as contracções musculares que causam posturas anormais. Podem ter efeitos secundários, como boca seca, alterações da voz e fraqueza.
• A cirurgia pode ser indicada se os sintomas forem graves e não tiverem respondido a outras intervenções. A cirurgia pode envolver a inserção de eletrodos no cérebro que estão conectados a um gerador que é colocado no peito. O gerador envia sinais para o cérebro que podem controlar as contrações musculares e o movimento. Outra intervenção cirúrgica é para cortar os nervos que controlam o espasmo muscular, isto é conhecido como Cirurgia de Denervação Seletiva.
• Immobilização, em um estudo de Priori et al, demonstrou ter um efeito positivo na distonia focal. O possível racional para a melhoria são as alterações plásticas que ocorrem a nível cortical. Imediatamente após a imobilização houve sinais de fraqueza, desajeitação e mau controle dos membros, mas estes sintomas foram temporários e na maioria dos casos melhoraram dentro de 4 semanas.

Administração da fisioterapia

O objetivo da fisioterapia é aliviar os sintomas e melhorar a função. Existem várias abordagens e serão dependentes dos sintomas, mas as intervenções mais comuns são:

• TENS
• Treinamento Sensomotor
• Forçamento de Músculos
• Extensão
• Técnicas de relaxamento
• Exercícios em casa
• Mudanças ergonómicas no instrumento (distonia do músico)
• Treinamento comportamental

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