Condição Descrição
Exstrofia Cloacal é uma condição em que alguns órgãos internos que normalmente estão no abdómen inferior estão expostos externamente. Além disso, alguns desses órgãos podem não ter se desenvolvido corretamente e as partes inferiores das vias reprodutivas, urinárias e intestinais podem não estar completamente formadas. A cloaca é uma estrutura que se forma cedo no desenvolvimento e se divide para fazer o intestino inferior e o ânus, a bexiga urinária e o trato reprodutivo. Normalmente, a cloaca se divide à medida que o desenvolvimento avança. Raramente, esta divisão não ocorre da forma habitual e a cloaca permanece e pode estar fechada dentro do abdómen inferior ou pode estar fora da parede abdominal. Neste último caso, é chamada de exstrofia cloacal. As estruturas que também podem ser afectadas incluem os ossos pélvicos, a coluna vertebral e a medula espinhal. É um defeito de nascença complexo e requer um plano de cuidados coordenado desenvolvido com a contribuição de vários especialistas para assegurar os melhores resultados.
Exstrofia cloacal está no extremo mais severo de um espectro de malformações chamado Complexo Exstrofia – Epispadias. Outras condições relacionadas neste espectro incluem epispadias (raras, mas mais frequentemente vistas em rapazes, um defeito congénito no qual a uretra se abre na superfície superior do pénis) e a clássica exstrofia da bexiga (uma malformação congénita onde a bexiga é achatada e exposta na parede abdominal). A maioria, se não todas, as condições do complexo de Exstrofia-Epispadias requerem uma ou mais cirurgias para serem reparadas.
Prevalência
Nos Estados Unidos, a prevalência (quão comum é) é:
- Exstrofia clássica da bexiga em 3.3 em cada 100.000 nascimentos
- S epispadias masculinas ocorrem em 1 em 117.000 nascimentos
- S epispadias femininas ocorrem em 1 em 484.000 nascimentos
- Exstrofia cloacal ocorre em 1 em 200.000-400.000 nascimentos.
Em outras partes do mundo, a prevalência é a mesma que nos Estados Unidos.
Todas as condições do Complexo Exstrofia-Epispadias podem ser diagnosticadas ao nascimento. Para a exstrofia clássica da bexiga, a proporção macho-fêmea é de 2,3 machos nascidos com as condições para cada 1 fêmea, e pode chegar a 6 machos para 1 fêmea em algumas séries. Estas condições parecem ser mais comuns em brancos do que em outras raças.
Por ser tão rara, as causas subjacentes não são bem compreendidas. Tanto as causas genéticas como as não genéticas são suspeitas. A literatura médica tem relatado raras recorrências em gestações subsequentes e casos de gêmeos monozigóticos (idênticos) que nasceram ambos com exstrofia cloacal. No entanto, também houve relatos de casos de gémeos em que um gémeo foi afectado, mas o outro não o foi. Tanto fatores genéticos como ambientais estão provavelmente envolvidos como causas.
Trabalhos recentes de um grupo multinacional de pesquisadores estão sendo feitos para entender melhor o papel da genética na exstrofia cloacal e condições relacionadas. Embora algumas famílias tenham sido relatadas onde um único gene pode ser responsável (ou seja, resultando em padrões de herança Mendelianos), muitas das evidências acumuladas parecem ser mais consistentes com um padrão multifatorial de herança na maioria dos casos. Os padrões de herança mendelianos seguem os clássicos padrões recessivos, dominantes ou ligados ao X que foram descritos pela primeira vez por Gregor Mendel no século XIX. A herança multifactorial é caracterizada por uma predisposição genética que requer outros factores genéticos ou não genéticos para desencadear o desenvolvimento do traço.
Condições comuns associadas
Exstrofia cloacal pode ser acompanhada de defeitos de nascença adicionais, incluindo:
- Onfalocele: um tipo de defeito da parede abdominal no qual o intestino, o fígado e ocasionalmente outros órgãos permanecem fora do abdômen (área do estômago) em um saco por causa de um defeito no desenvolvimento da musculatura da parede abdominal.
- Imperforate anus: defeito que está presente desde o nascimento (congénito) onde a abertura para o ânus está ausente ou bloqueada. O ânus é a abertura para o recto através da qual as fezes deixam o corpo.
- Spina bífida: um defeito congénito da coluna vertebral em que parte da medula espinal e as membranas circundantes (meninges) estão expostas através de uma fenda na espinha dorsal.
- Medula amarrada: um distúrbio neurológico causado por ligações teciduais que limitam o movimento da medula espinal dentro da coluna vertebral, resultando em estiramento anormal da medula espinal.
Este conjunto de características relacionadas é também conhecido como complexo OEIS (Onfalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spina bifida) após a primeira letra de cada uma das características típicas que são observadas nesta condição.
Tratamento e Resultados de Hort-Terminal
Para reparar os órgãos da parte inferior do abdómen e permitir uma função mais normal, será necessária uma série de procedimentos cirúrgicos (múltiplas cirurgias) durante um período de vários anos. A cirurgia pode ser realizada logo após o nascimento para fazer uma reparação principal de várias das malformações estruturais e para colocar os órgãos de volta no abdômen.
Tratamento e Resultados a Longo Prazo
Com tratamento e tratamento, pessoas nascidas com exstrofia cloacal devem viver um número normal de anos. Embora possa haver problemas funcionais para toda a vida devido aos defeitos estruturais de nascença originais, a qualidade de vida tende a ser boa.
A cada tempo, pode haver uma ou mais cirurgias adicionais para continuar o reparo das malformações estruturais. Os principais objetivos desta reconstrução contínua são atingir a bexiga, o intestino, a função sexual e, em última instância, a função reprodutiva. À medida que os pacientes crescem e atingem a puberdade, problemas adicionais podem surgir e as chances dessas cirurgias serem necessárias estão relacionadas com a extensão da exstrofia cloacal original e quaisquer defeitos de nascença associados. A fim de trabalhar para atingir esses objetivos, uma ou mais cirurgias ao longo dos anos podem ser recomendadas para continuar o reparo das diversas estruturas envolvidas. Como a situação de cada criança é diferente, o planejamento do tratamento a longo prazo envolverá muitos profissionais diferentes e a família. Esta abordagem de equipe está associada aos melhores resultados possíveis. Embora um objectivo importante seja chegar a um ponto que limite a incontinência urinária e fecal, nem todas as pacientes acabarão por atingir este objectivo. Muito depende da extensão do(s) defeito(s) de nascença estrutural(is) original(is).
Complicações Comuns
- Problemas renais: insuficiência renal crônica (quando os rins perdem a capacidade de remover resíduos e equilibrar os fluidos). Em indivíduos com exstrofia cloacal, as chances de insuficiência renal e problemas urológicos podem estar presentes no nascimento ou podem aumentar com o tempo.
- Problemas reprodutivos: Em adultos que nasceram com exstrofia cloacal, os órgãos necessários para a função sexual e reprodução estão envolvidos. Em muitas dessas pacientes, o estabelecimento e o porte de uma gravidez com sucesso pode ser impactado. Se uma paciente deseja engravidar, ela e seu parceiro podem se beneficiar de procurar cuidados de um obstetra/ginecologista que tenha experiência em lidar com este tipo de questões para determinar o melhor plano para a situação da paciente. Nos homens, a função sexual também pode ser afetada. Procurar cuidados de um urologista que tenha experiência no tratamento da exstrofia cloacal em homens pode ajudar a determinar o melhor plano para a situação particular de um paciente.
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