Experiência com AHC e Condições Raras Relacionadas
Duke está posicionado de forma única para diagnosticar e gerenciar hemiplegia alternante atípica da infância, ou seja, AHC que não atende a critérios específicos ou não é causada pela mutação clássica do gene ATP1A3. Também tratamos outras condições raras causadas por diferentes mutações no mesmo gene — fraqueza paroxística e encefalopatia febril induzida (FIPWE), encefalopatia epiléptica, encefalopatia recorrente com ataxia cerebelar (RECA), e síndrome CAPOS — assim como outras condições associadas ao ATP1A3.
Pesquisa Influencial
Os médicos e pesquisadores descobriram a mutação do gene ATP1A3 que agora é conhecida como sendo uma das principais causas de AHC. Esta descoberta de 2012 abriu o caminho para pesquisas adicionais que podem levar a novos tratamentos eficazes e possivelmente a uma cura.
Acesso a ensaios clínicos
A sua criança pode ser elegível para participar em ensaios clínicos em curso como paciente na Duke. Nós somos o centro líder do estudo OBSERV-AHC do Consórcio Internacional de Pesquisa AHC. Este esforço a longo prazo irá monitorar a história natural da AHC, para melhor compreender os fatores que determinam os resultados de saúde. Nosso envolvimento em pesquisas nos ajuda a testar novos tratamentos promissores, como a terapia de reposição gênica, antes de serem aprovados para estudo ou uso em humanos.
Trabalhamos com seu médico
As famílias viajam para a Duke de todo o país e do mundo para alternar hemiplegia de cuidados infantis. Trabalhamos em estreita colaboração com o seu médico local, para que o seu filho receba os cuidados mais abrangentes possíveis, independentemente do local onde vive.
Cuidados ao longo da vida
Acesso aos cuidados na Duke não termina quando o seu filho atinge a idade adulta. Continuamos a ver pacientes de todas as idades que são afectados pela AHC.
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Serviços de apoio
Compreendemos que as famílias podem estar a viajar para a Duke de longe, e a hemiplegia alternada das avaliações de infância pode levar vários dias. Podemos providenciar hospedagem local e coordenar o transporte de ida e volta para as consultas. E através da nossa parceria com a Cure AHC, é possível encontrar outros pais e crianças afetadas pela AHC enquanto recebem cuidados na Duke.