Mão torácica radial direita isolada congênita

Discussão

Congenital RCH, também chamada de deficiência radial longitudinal ou displasia radial, é uma anomalia congênita incomum caracterizada por vários graus de deficiência ao longo do lado pré-axial ou radial da extremidade 1. A ulna é tipicamente 60% do comprimento normal. A incidência da HCR é estimada em 1 em 30.000 a 1 em 100.000 nascidos vivos 2. É bilateral em 38-58% dos casos. Bayne e Klug classificaram a deficiência radial em quatro tipos 3:

RCH geralmente ocorre esporadicamente sem causa conhecida. Cerca de 40% dos pacientes com mão taco unilateral e 27% com mão taco bilateral têm anomalias congênitas associadas envolvendo sistema cardíaco, geniturinário, esquelético e hematopoiético 4. As principais síndromes associadas à HCR incluem: Síndrome de Holt-Oram; síndrome da ausência de trombocitopenia no rádio (TAR); síndrome vertebral, anal, cardíaca, traqueal, esofágica, renal e de membros (VACTERL); e anemia de Fanconi. Esta última é uma condição associada grave que geralmente se manifesta como anemia aplástica entre 3 e 12 anos de idade.

Correção da HCR requer uma combinação de tratamento não cirúrgico e operatório que deve começar imediatamente após o diagnóstico. Os pacientes devem ser avaliados minuciosamente para identificar quaisquer possíveis anomalias associadas. Os objetivos básicos da correção incluem a correção do desvio radial do punho, equilíbrio do punho no antebraço, manutenção da flexão do punho e dos dedos, promoção do crescimento do antebraço e melhoria do aspecto cosmético do membro 5. O manejo não-operatório compreende o alongamento das estruturas radiais esticadas por fisioterapia e splintage 6. Alguns centros utilizam os aparelhos baseados em princípios de distração – osteogênese (técnica de Ilazarov) para diminuir a magnitude da contratura antes da cirurgia definitiva 7. O manejo operatório visa a centralização do punho na ulna 8. A centralização está indicada nas HCR tipos II, III, e IV. Os casos de HCR precisam ser mantidos em acompanhamento até a idade adulta para evitar a recorrência da deformidade 5, e monitorar a função do membro afetado e realizar intervenções corretivas operatórias e não operatórias, conforme justificado.