Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

Perguntas Frequentes sobre Lipofuscinoses Ceroidais Neuronais (NCL)

O que causa as lipofuscinoses ceróides neuronais?

NCLs são uma doença neurodegenerativa hereditária. Muitas NCLs fazem com que as células do corpo, especialmente as células cerebrais, percam a capacidade de se desfazer dos produtos residuais. Os sintomas das NCLs acontecem porque as células não conseguem funcionar bem com a acumulação de resíduos e começam a morrer.

Muitos erros (mutações) diferentes em 13 segmentos separados de DNA (genes) foram atribuídos às NCLs, que diferem umas das outras principalmente pela idade e sintomas que aparecem primeiro. Todos esses distúrbios afetam o sistema nervoso com crises crescentes, distúrbios de movimento, processos alterados de pensamento e declínio cognitivo. Muitas LNCs também causam perda progressiva da visão.

Qual é a diferença entre a doença de Batten e as lipofuscinoses ceróides neuronais?

O sistema de nomenclatura das LNCs pode ser um pouco confuso: Existem actualmente 14 tipos conhecidos, referidos como CLN1 até CLN14, de acordo com a genética das doenças. A “doença de Batten”, outro nome para CLN tipo 3 ou lipofuscinose ceróide neuronal de início juvenil, também tem sido usado para descrever todas as doenças NCL. Além disso, algumas NCLs também recebem o nome dos médicos que primeiro descreveram a doença. O Dr. Frederick Batten foi o primeiro médico que relatou os achados em pacientes com CLN tipo 3. Saiba mais sobre o tratamento da doença de CLN2 Batten no CHOC.

Quais são os sintomas de Lipofuscinoses Ceroidais Neuronais?

  • Os sintomas podem ser diferentes em cada criança durante a progressão de sua doença. Eles podem incluir:
  • Posições (Epilepsia)
  • Atrasos de fala
  • Ataxia (Caminhada Instável)
  • Perda das capacidades motoras e da capacidade de caminhar, falar e comunicar
  • Diminuição cognitiva
  • Diminuição visual/cegueira
  • Mioclonus (Um tipo de movimento sacudidela dos músculos)
  • Demência
  • Personalidade e alterações de comportamento
  • Sintomas psiquiátricos (i.e. agressão)
  • Sintomas extrapiramidais (i.e. espasmos, agitação, rigidez, tremores, movimentos bruscos)

Como são diagnosticados os Lipofuscinoses Ceroidais Neuronais?

NCLs podem ser diagnosticados se o seu médico ordenar testes para identificar especificamente a presença de alterações genéticas nos genes NCL. Uma variedade de testes são conduzidos para confirmar com precisão um diagnóstico NCL, incluindo:

  • Testes de sangue ou urina podem ajudar a detectar anormalidades nas células que podem sugerir uma NCL.
  • Medição da atividade enzimática específica da CLN1 ou CLN2 pode identificar níveis baixos dessas enzimas proteicas no sangue, o que levará a um diagnóstico dessas doenças específicas.
  • Análise DNA é normalmente utilizada para confirmar o diagnóstico, encontrando as alterações genéticas específicas que causam a doença. Este teste é tipicamente obtido de sangue, saliva ou pele.
  • Electroencefalograma (EEG) registra a atividade elétrica no cérebro através de manchas de eletrodos colocados no couro cabeludo. Os médicos usam EEGs indolores e não-invasivos para procurar sinais de convulsões típicos de certas doenças NCL.
  • Estudos para medir como os olhos convertem luz em sinais nervosos são usados, uma vez que a perda de visão é o primeiro sintoma mais comum da doença de Batten CLN3. As respostas visual-evoked e electroretinogramas são testes eficazes para detectar várias condições oculares comuns em NCLs infantis.
  • Tomografia computorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) são testes de diagnóstico por imagem que permitem aos médicos visualizar melhor a aparência do cérebro. O teste de imagem de RM usa campos magnéticos para ajudar a criar imagens do cérebro. A tomografia computadorizada usa raios X e computadores para criar uma imagem detalhada dos tecidos e estruturas do cérebro. Ambos os testes de diagnóstico por imagem podem ajudar a revelar áreas do cérebro que são atróficas, ou reduzidas em volume, em pessoas com NCL.
  • Amostras de pele ou tecido são realizadas pela extração de um pequeno pedaço de tecido, que depois é examinado sob um microscópio eletrônico. Isto pode permitir que os médicos detectem depósitos típicos de NCL. Estes depósitos são comuns em tecidos como pele, músculo, conjuntiva e reto.

Como são tratados os lipofuscinoses ceróides neuronais?

Em abril de 2017, o FDA aprovou Brineura™ como tratamento específico para a doença de lipofuscinose ceróide neuronal de início tardio (CLN2). Anos de estudos clínicos de pacientes com CLN2 tratados com Brineura™ constataram que o tratamento diminuiu, ou até mesmo parou, a taxa de perda de marcha e fala.
Correntemente, não há outros tratamentos específicos conhecidos para parar ou reverter os sintomas de qualquer outro tipo de lipofuscinose ceróide neuronal. Saiba mais sobre o tratamento da doença de Batten CLN2 em CHOC.

Para todas as formas de NCL, as convulsões podem ser reduzidas ou controladas com medicamentos antiepilépticos, e os problemas psiquiátricos e motores podem ser tratados com medicamentos. A fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar os pacientes a manter o funcionamento motor o máximo de tempo possível. A colocação do tubo de gastrostomia pode ser necessária se os pacientes perderem a capacidade alimentar suficiente para que não possam mais manter seu peso.

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