CAUSES
BPES é causada por uma mutação num gene chamado FOXL2, que controla a produção da proteína FOXL2. Esta proteína, por sua vez, está envolvida no desenvolvimento dos músculos das pálpebras, assim como no crescimento e desenvolvimento das células ovarianas. Esta alteração causadora de doença no gene FOXL2 leva a um desenvolvimento deficiente das pálpebras (e muitas vezes dos ovários), dando assim origem aos sinais e sintomas da BPES.
BPES é quase sempre herdado de forma autossômica dominante, ou seja, o gene alterado pode ser herdado tanto do pai como da mãe. Menos comumente, a doença não é herdada dos pais e pode ser o resultado de uma nova mutação genética espontânea (de novo) no indivíduo afetado.
TREATAMENTO
Tratamento para BPES deve abordar tanto as malformações das pálpebras quanto a insuficiência ovariana prematura em pacientes do Tipo I.
O tratamento da malformação das pálpebras requer cirurgia corretiva das pálpebras. A cirurgia é realizada para corrigir a blefarofimose, o epicanthis inversus, o telecanto e a ptose pálpebra. Embora esses procedimentos sejam tradicionalmente realizados em duas etapas, é possível realizá-los simultaneamente.
Patientes com BPES tipo I são frequentemente tratados com terapia de reposição hormonal para insuficiência ovariana prematura e com doação de embriões (óvulos) para problemas de fertilidade.