O que é a síndrome auto-imune poliglandular tipo 1?
Síndrome auto-imune poliglandular tipo 1 (APS1) é uma condição auto-imune que resulta em insuficiências de múltiplas glândulas endócrinas. Também é conhecida como síndrome poliendócrina auto-imune tipo 1, distrofia poli-endocrinopatia-candidiaseectodérmica (APECED), síndrome de Whitaker e síndrome de candidíase/hipoparatiroidismo-adison, entre muitos outros nomes.
APS1 foi descrita pela primeira vez pelo Dr Thomas Addison no século XIX.
Quem tem síndrome poliglandular auto-imune tipo 1?
APS1 é herdada, sendo que mulheres e meninas são ligeiramente mais propensas a desenvolver a síndrome do que homens e meninos. Ocorre mais frequentemente em populações étnicas específicas devido à consanguinidade ou ao agrupamento de descendentes de um fundador de família comum. É mais prevalente em:
- Judeus iranianos (1 em 9000)
- Sardinianos (1 em 14.400)
- Finais (1 em 25.000).
APS1 é raro em outras populações.
O que causa a síndrome autoimune poliglandular tipo 1?
APS1 é causada por mutações do gene regulador auto-imune, AIRE, no cromossoma 21q22. É herdada num padrão autossómico recessivo (duas cópias de um gene anormal devem estar presentes para que a síndrome se desenvolva). Essas mutações gênicas levam a autoanticorpos e causam infiltração crônica de células inflamatórias nos órgãos afetados.
Quais são as características clínicas da síndrome autoimune poliglandular tipo 1?
Sintomas aparecem com mais freqüência em crianças de 3-5 anos de idade, a maioria dos casos de APS1 surgiu no início da adolescência, e todos os casos no início dos 30 anos de idade.
APS1 é baseado em três características clínicas principais:
- Candidíase mucocutânea afetando a pele e mucosas
- Hipoparatiroidismo, resultando em dormência e formigamento na face e membros, cãibras musculares e dores, fraqueza e fadiga devido aos baixos níveis de cálcio em circulação
- Doença de Addison, uma insuficiência das glândulas supra-renais, apresentando alterações na pigmentação da pele, perda de apetite e perda de peso, fadiga, baixa pressão arterial e fadiga.
Embora menos comum, outras características possíveis desta síndrome podem incluir:
- Hipogonadismo hipogonadotrópico
- Anemia perniciosa
- Hepatite activa crónica
- Asplenia
- Keratoconjuntivite
- Nefrite intersticial
- Diabetes mellitus tipo 1
- Cholelitíase
- Alopecia areata
- Malabsorção
- Vitiligo.
Sinais da pele tipo APS 1
Como é diagnosticada a síndrome autoimune poliglandular tipo 1?
Se um indivíduo apresentar evidência de mais de uma deficiência endócrina, outros testes podem ser feitos para confirmar a síndrome poliglandular auto-imune tipo 1 (SAF1), incluindo:
- Uma tela sérica auto-imune
- Testes de função de órgãos terminais.
Possíveis testes de sangue adicionais podem incluir testes de testosterona, estradiol, hormônio estimulante do folículo (FSH), hormônio luteinizante (LH), prolactina, hormônio adrenocorticotrópico (ACTH), atividade de renina plasmática, níveis de eletrólitos, e um hemograma completo.
Skin swabs e raspagens também podem ser tomados para detectar Candida albicans.
Como é tratada a síndrome auto-imune poliglandular tipo 1?
O tratamento da APS1 dependerá das suas características específicas.
- A candidíase mucocutânea é tratada com agentes antifúngicos orais, como fluconazol ou itraconazol.
- O hipoparatiroidismo é tratado com uma combinação de cálcio oral e vitamina D (geralmente, calcitriol).
- A doença de Addison é tratada com corticosteróides orais e mineralosteróides. Os transplantes de glândulas supra-renais também podem ser indicados.
Qual é o resultado para a síndrome autoimune poliglandular tipo 1?
O prognóstico para APS1 é variável. As taxas de sobrevivência melhoraram muito desde os anos 70.