Síndrome de Aicardi

Esta é uma síndrome genética muito rara que ocorre em cerca de 1 em 100.000 a 1 em 150.000 recém-nascidos.

Quase sempre acontece em meninas; só muito raramente afeta meninos. Isto porque se pensa que a síndrome causa a perda de um feto do sexo masculino durante a gravidez como um aborto espontâneo. As raparigas que são afectadas pela síndrome de Aicardi têm atrasos de desenvolvimento e convulsões. Elas também têm anormalidades estruturais do cérebro, incluindo um corpo caloso parcial ou completamente ausente (a estrutura que liga as duas metades, ou ‘hemisférios’ do cérebro juntos).

As raparigas com síndrome de Aicardi têm anormalidades oculares muito típicas, que muitas vezes ajudam a fazer o diagnóstico. As anomalias, observadas na retina na parte de trás do olho, são chamadas “lacunas coroidais”. Elas aparecem como pegadas muito claras, redondas ou lesões (marcas) amarelo-brancas em forma de círculo. Também pode haver lacunas ou buracos chamados “coloboma” no nervo óptico. Todas essas anormalidades são visíveis com um equipamento especial chamado oftalmoscópio.

Além de um corpo caloso ausente, alguns bebês podem ter cistos cerebrais ou outras anormalidades cerebrais. Estes podem ser vistos através de uma ressonância magnética (RM). Outras características da síndrome de Aicardi incluem fissura labial e palatina, assimetria da face (unilateral, desigual), microcefalia (uma cabeça pequena), microftalmia (um ou dois olhos pequenos) e ossos anormalmente formados na coluna vertebral e escoliose (curvatura do dorso).

Embora a síndrome de Aicardi seja um provável distúrbio genético, ela não parece correr em famílias e, portanto, não é “passada adiante”. Pensa-se que seja causada por uma mutação espontânea (mudança aleatória) num gene que reside num dos cromossomas femininos (X). Pensa-se que esta mutação ocorre no momento da concepção. A mutação precisa não é conhecida.

Sintomas

Seizuras acontecem frequentemente antes dos 3 meses de idade. O tipo de convulsão habitual são os espasmos infantis. A combinação de espasmos infantis e um padrão EEG chamado ‘hypsarrhythmia’ é conhecida como síndrome de West. Menos comumente, os bebês têm outros tipos de convulsões, incluindo convulsões motoras focais (parciais), e convulsões focais que afetam sua consciência. Raramente o teste EEG pode mostrar descargas anormais, ou picos e ondas alternando com períodos de flatness, vindo independentemente de cada lado do cérebro. Este padrão é chamado de ‘supressão-sobrepressão’ ou ‘supressão-sobrepressão’.

As convulsões podem ocorrer com muita frequência, incluindo muitas vezes ao dia. As crises podem não responder aos medicamentos para epilepsia.

Diagnóstico

O diagnóstico pode não ser feito até que as crises se desenvolvam, e investigações como uma ressonância magnética e um exame especial aos olhos sejam realizados.

Tratamento

A escolha dos medicamentos para epilepsia é difícil, porque as crises são frequentemente resistentes ao tratamento. Dependendo do tipo de convulsões, os medicamentos que podem ser eficazes incluem vigabatrina (Sabril), valproato de sódio (Epilim) e um pequeno curso de corticosteróides (chamado prednisolona). No entanto, outros medicamentos também podem ser úteis, incluindo clobazam (Frisium), levetiracetam (Keppra) e topiramato (Topamax).

A dieta cetogénica é um tratamento que pode ser muito útil. Esta é uma dieta especial e seu uso precisará ser supervisionado com muito cuidado, particularmente em crianças com menos de 3 anos.

Informações sobre tratamentos para crianças podem ser encontradas no site Medicamentos para Crianças.

Existirão estudos de pesquisa abertos nos quais seu filho poderá participar. O neurologista pediátrico de seu filho poderá discutir isso com você.

É muito provável que seu filho tenha convulsões prolongadas ou repetidas como parte da síndrome de Aicardi. Isto pode incluir o estado de epilepsia. O médico do hospital do seu filho (pediatra ou neurologista pediátrico) discutirá consigo um plano de “salvamento” ou cuidados de emergência para tratar quaisquer convulsões prolongadas ou repetidas que possam ocorrer em casa. Este plano de resgate ou de emergência é importante para o seu filho.

Outlook

A gravidade da síndrome de Aicardi varia. Geralmente, quanto mais jovem a idade no diagnóstico, mais grave será a epilepsia e as dificuldades de aprendizagem. A maioria das raparigas com síndrome de Aicardi terá dificuldades de aprendizagem moderadas ou graves. Há relatos de crianças que são menos severamente deficientes, mas a maioria permanecerá dependente de outras durante toda a sua vida. Isto é particularmente verdade para os muito poucos rapazes que têm esta síndrome. Todas as crianças com síndrome de Aicardi podem ter problemas de alimentação e podem desenvolver rigidez (espasticidade) nos braços e pernas. Podem também ter dificuldades de visão e ser registadas como “com visão parcial” ou “cegas”. Raramente algumas meninas podem aprender a andar e desenvolver alguma fala limitada. Elas frequentemente têm complicações como infecções no peito, que podem encurtar a sua vida.

Suporte

Contacto
Caridade para famílias de crianças deficientes.
Linha de ajuda telefónica gratuita: 0808 808 3555
Website: contacto.org.uk
Email: [email protected]

O que é uma síndrome?

A síndrome é um grupo de sinais e sintomas que, somados, sugerem uma condição médica particular. Na epilepsia, exemplos desses sinais e sintomas seriam coisas como a idade em que as crises começam, o tipo de crises, se a criança é do sexo masculino ou feminino e se ela tem deficiência física ou de aprendizagem, ou ambos. Os resultados de um eletroencefalograma (EEG) também são usados para ajudar a identificar síndromes de epilepsia.
Se você gostaria de saber mais sobre uma síndrome de epilepsia, por favor, fale com seu médico. Se você gostaria de saber mais sobre epilepsia em geral, por favor entre em contato com Epilepsy Action.

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